⇢ ДБ
Дарья Бекишева
Ми
Михаил
Суть в том, что в эритроцитах нету белка, который участвует в особом пути расщепления глюкозы, продукты которого используются для поддержания целостлости эритроциов, в частности их клеточной мембраны. Итог- нету этого продукта- НАДФН, стенка эритроцитов становится слабой и он разрушаются от малейшего изменения любого химического свойства крови. сие разрушение эритроцитов-гемолиз. в эритроцитах есть гемоглобин, в процессе их и его распада при гемолизе получается очень много вещества желтого цвета- билирубин, который пропитывает в частности кожу- желтуха. Этот билирубин выводится печенью, если она болеет, то он не выводится и тоже желтуха.
LK
Liuda Kirkova
это что? экзамен? Информация о недостаточности Г6ФД не засекречена
Глюкозо - 6 -фосфатдегидрогеназа - для начала, так правильно
У человека наследственное нарушение активности Г6ФД, или недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, приводит к гемолитической несфероцитарной анемии.
Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу Это одна из наиболее распространенных наследственных болезней человека. Показано, что около 100 млн. человек на Земном шаре несет мутацию в гене Г6ФД. Наибольшее распространение заболевание получило в странах Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, Северных регионов Африки и Юго-Восточной Азии. Этому способствовали две основные причины - устойчивость носителей мутации в гене Г6ФД к малярии, чрезвычайно распространенной в этих регионах, и высокая частота кровнородственных браков.
Клиническая картина характеризуется желтухой, ознобом, лихорадкой, головной болью и рвотой, возникающими после попадания в организм повреждающего агента, В крови больного в момент приступа выявляются; нормохромная анемия, ретикулоцитоз, увеличение концентрации непрямого билирубина, лейкоцитоз. Симптомы заболевания могут появиться в любом возрасте, в том числе в первые дни жизни, и имитировать гемолитическую болезнь новорожденных. В ряде случаев, при массивном гемолизе и увеличении частоты кризов возникают осложенения, связанные с патологическим воздействием продуктов распада эритроцитов на клетки печени, селезенки, а также почечные канальцы. Осложнения, как правило, возникают через 4—5 дней после приема препаратов или пищевых продуктов. Длительность гемолитического криза не превышает 7-12 дней. Исчезновение симптомов происходит после замены гемолизированной популяции эритроцитов вновь образованной.
Диагностика заболевания включает физикальное обследование, определение активности фермента в гемолизате, его электрофоретической подвижности и термостабильности, степени образования восстановленной формы NADP (NADPH). Для подтверждения диагноза проводят ДНК-анализ, направленный на обнаружение мутации в гене Г6ФД.
Профилактика возникновения гемолитических кризов заключается в полном отказе от приема лекарственных препаратов и пищевых продуктов, обладающих гемолитическим действием. Лицам с низким уровнем активности Г6ФД противопоказаны прививки и донорство.
Похожие вопросы