что такое спондилоэпифизарная дисплазия??

Причина мукополисахаридоза (у нас в литературе его тоже классифицируют как спондилоэпифизарную дисплазию, но это устаревшая классификация, просто клиническая картина заболеваний оч похожа) - нарушение обмена гликозаминогликанов, из которых состоит хрящ, причина спондилоэпифизарной дисплазии - нарушение синтеза другой составляющей хряща - коллагена. Протекание спондилоэпифизарной дисплазии различно. Если ее выявили с рождения, то вероятнее деформации будут более выражены, если в возрасте от (обычно, можно и раньше, если родители наблюдательные) 5 до 11 лет, то деформации будут менее выражены. Главное нужно создать мышечный корсет, чтобы больной мог снизить нагрузку на суставы и держать скелет как следует, но лечебная гимнастика должна быть без вертикальной нагрузки: не бегать, не прыгать, особо не приседать, зато плавать хоть до посинения можно, велосипед тоже подойдет, только звездочки ведущие должны быть не максимальными при езде (если скоростей на веле много, пусть лучше педали вертит большее количество раз, чем колени нагружает) . Еще нужно беречь связки и не набирать вес (не жиреть!) . Боли, начинающеся в подростковом возрасте связаны с набором массы и ростом пройдут годам к 27, когда скелет перестанет расти. На замену суставов эндопротезами лучше не соглашаться до тех пор, пока больной сам ходить не перестанет даже с костылями (при легкой форме он может только к старости ими обзаведется, но физкультура нужна всегда, потому что разумная нагрузка способствует нарастанию хрящевой и костной ткани, это любой ортопед скажет, глюкозамин пить надо регулярно) , к тому же уже хрящи выращивают экспериментально, лет через 20 можно будет пересаживать их, а если будет эндопротез, хз, что делать. К тому же эндопротезы придется менять, они рассчитаны лет на 20, а еще от них осложнения бывают - кости ломаются. Короче, легкая форма спондилоэпифизарной дисплазии это не так страшно, как могут врачи малевать, главное соблюдать описанные условия и в уныние не впадать!

Спондилоэпифизарная дисплазия — это заболевание, при которых нарушается рост различных костей, включая позвонки, кости таза, запястья и предплюсны, а также эпифизы трубчатых кос теп. На основании рентгенографических данных эту группу можно подразделить на: 1) генерализованную платиспондилию; 2) множественные дисплазии эпифизов; 3) эпифизарио-метафизарные дисплазии. К первой группе принадлежит синдром Моркио — мукополисахаридоз, наследуемый как аутосомно-рецессивный признак и проявляющийся помутнением роговицы, дефектами зубов, различными нарушениями интеллекта и повышенной экскрецией кератосульфата с мочой. При других формах спондилоэпифизарных дисплазий нарушений обмена мукополисахаридов не выявлено, и они иногда остаются нераспознанными до старшего детского возраста. Уплощение тел позвонков сочетается с другими нарушениями ихформы и расположения. Нарушение развития эпифизов головок бедер приводит к их деформации и уплощению головок, а также к раннему началу остеоартрита тазобедренных суставов.