Генные мутации

-дальтонизма – 850 — 860 случаев на 10000 рождённых детей;
-синдрома Клайнфельтера – 15 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
-расщепления позвоночника – 11 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
-синдрома Дауна – 10 – 13 случаев на 10000 рождённых детей;
-синдрома Тёрнера (приводящий к половому инфантилизму) – 7 – 8 на 10000 рождённых детей;
-фенилкетонурии – 3 – 3,8 случаев на 10000 рождённых детей;
-нейрофиброматоза – 2 – 3 случая на 10000 рождённых детей;
-муковисцидоза – 2 – 5 случаев на 10000 рождённых детей;
-гемофилии – 1 – 1,5 на 10000 рождённых детей.

Наследственные болезни человека чаще всего диагностируются ещё в детстве.
У каждой патологии есть свои диагностические критерии, являющиеся уникальными
для каждого заболевания. При помощи современных методов исследований можно выявить изменения в развитии малыша и определить наследственные заболевания ещё внутриутробно.

Геномные мутации, или количественное изменение хромосомного набора, могут быть двух видов:

Полиплодия – увеличение количества хромосом, равное гаплоидному набору хромосом, то есть, представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой (n=23).
Анеуплодия – увеличивается или уменьшается количество хромосом в наборе, не кратное гаплоидному набору. Примером геномных мутаций является синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Клайнфельтера.

Источник: https://ustamivrachey.ru/genetika/geneticheskie-zabolevaniya

Альбинизм (лат. albus - белый) — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.