как определить даунизм в утробе матери?

Проводят анализ, который называется скрининг. Это анализ крови и УЗИ. Делается бесплатно, а не за большие деньги, как тут писали. Я сама беременна, два раза скрининг уже делала. Врачи за всю беременность два-три раза его проводят.

Для повышения эффективности пренатальной диагностики синдрома Дауна необходимо проводить ультразвуковые исследования в 12-14 нед одновременно с определением уровней ХГЧ и РАРР-А в крови матери

Врачи это определяют в самом начале беременности, но такой анализ стоит недешево.

Проводится УЭИ - генетика двух- или трехмерное. Также биохимический скрининг - определение в крови беременной хорионического гонадотропина (ХГЧ) и альфафетопротеина. Есть также биопсия хориона - это инвазивный метод определения хромосомных патологий, анализ околоплодных вод. Но такие методы проводятся крайне редко, так как подобное вмешательство чревато выкидышами.
Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.
Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Эта болезнь развивается если у плода неправильный набор хромосом не лечится никак выявляется путем генетического анализа околоплодной жидкости

Проводится анализ на ДНК есть верно понял суть