подскажите как называется метод определения количества половых хромосом у человека?

Цитогенетическое исследование — метод выявления нарушений в хромосомах при подозрении на заболевания человека, ими обусловленными. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток в норме содержится 46 хромосом (23 пары) , из которых только одна пара хромосом определяет пол человека. Это половые хромосомы. Их обозначают буквами Х и У. Женщины имеют только Х-хромосомы. В полном наборе их две, и такой женский кариотип обозначают как 46XX. У мужчин - одна хромосома X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Знаком 0 обозначают отсутствие половой хромосомы. Хромосомы соматических клеток называются аутосомами.

Во время цитогенетического исследования выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических. К количественным аберрациям (нарушениям) относятся изменения числа хромосом (анеуплодия) . Изменения самих хромосом многообразны: поворот какого-либо участка хромосомы на 180о называется инверсией, выпадение участка хромосомы делецией, перенос части одной хромосомы на другую хромосому – транслокацией.

Болезни, связанные с наличием лишней хромосомы, например синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) - обусловлены нарушением расхождения хромосом во время клеточного деления (мейоза) . Если такое нарушение происходит в процессе образования яйцеклеток или сперматозоидов, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребёнку. В итоге лишняя хромосома будет присутствовать во всех клетках его организма. Расхождение хромосом может нарушаться и при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Так происходит, например, утрата X-хромосомы, которая приводит к развитию X0-синдрома, или синдрома Шерешевского - Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются редко, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье мала. Однако, чем старше возраст матери, тем вероятнее возникновение таких нарушений.

Структурные дефекты хромосом передаются потомству. При этом степень семейного риска - дальнейшая передача структурных дефектов хромосом от поколения к поколению - становится достаточно высокой. Анализ хромосом (кариотипирование) ребёнка, а при необходимости и родителей позволяет врачу-генетику выявлять ситуации с высокими степенями риска, оценить вероятность повторного рождения в семье больных детей. Иногда приходится исследовать хромосомы у плода (пренатальное исследование) . Но это рекомендуется только тогда, когда риск рождения больного ребёнка превышает риск возникновения осложнений от проведения самой процедуры. Например, если у одного из родителей есть структурные дефекты хромосом или мать старше 35 лет (вероятность хромосомных аномалий - более 1%), то риск рождения ребёнка с хромосомной патологией в семье выше, чем риск осложнений от процедуры пренатального взятия биоматериала. Проводить хромосомное исследование в подобных случаях необходимо, т. к. ребёнок, страдающий хромосомной болезнью, всегда инвалид с тяжелейшими физическими и умственными дефектами. На основании результатов исследования определяют тактику ведения беременности. В случае обнаружения хромосомной болезни у плода, такую беременность рекомендуют прервать. К счастью, в большинстве случаев пренатальная диагностика не находит хромосомного дефекта у плода, и это позволяет женщине из группы риска донашивать беременность.

Подобную процедуру иногда рекомендуют, когда в семье высока вероятность рождения ребёнка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой. Таким заболеванием, например, является гемофилия. В этом случае важно точно определить пол эмбриона - мужского (XY) или женского (XX).

Цитогенетическое исследрвание