Как врачи через УЗИ узнают, что у женщины будет ребенок с Дауна Синдромом?

Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Специалист, проводящий УЗИ, измеряет подкожную жидкость на задней поверхности шеи ребенка. Этот тест проводится, чтобы определить степень риска развития у плода синдрома Дауна. Существует также и анализ крови, который можно сделать как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест) , так и отдельно. Анализ крови показывает: уровень бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) концентрацию протеина PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) У женщины, носящей ребенка с синдромом Дауна, уровень ХГЧ и РАРР-А отличается от нормы. Эти тесты весьма точны сами по себе, но их точность увеличивается, если они проводятся одновременно.

Есть специальные УЗИ-маркеры - измеряют толщину воротникового пространства (складку на шее) , носовую кость. Одновременно с этим - биохимический анализ крови. Если по совокупности данных выявлены отклонения - это ещё не означает точный диагноз, но является поводом для назначения беременной (с её согласия) более серьёзного метода обследования - берут околоплодную жидкость (амниоцентез) или пуповинную кровь (кордоцентез) и смотрят кариотип - хромосомный набор. Только этот метод может позволить практически 100% установить диагноз любой хромосомной аномалии, не только синдрома Дауна. Но недостатки этого метода - есть небольшой риск прерывания беременности.

С ФОНАРЯ.. . Моего к примеру, "прогавили"... О его болезни я вообще случайно узнал на третий день после родов.. . Ну и Слава Богу, по крайней мере "тест на вшивость в этой жизни", я считаю, что прошёл...

Синдром Дауна определяется не УЗИ, а анализом крови.

На поздних сроках.

Их этому учат в институте многие годы.

через анализ

я надеюсь, вы не врач)

Здравствуйте!

Врач ультразвуковой диагностики может заподозрить у плода синдром Дауна (трисомния 21) по определенным признакам:

❌ размер верхней челюсти и носовой косточки. Наличие отклонений в размерах говорит о риске патологии;
❌ толщина воротникового пространства плода (складка кожа сзади на шее). Утолщение может говорить о синдроме Дауна или образовании;
❌ частота сердечных сокращений. Тахикардия (увеличенное сердцебиение) может сигналом для тщательной диагностики;
❌ структура хориона (неоднородность, утолщенность плаценты);
❌ гиперэхогенный кишечник (плотная структура кишечника).

✅ Всем беременным для выявления риска хромосомной патологии:
• трисомия 21 (синдром Дауна),
• трисомия 18 (синдром Эдвардса),
• трисомия 13 (синдром Патау)

1) БЕСПЛАТНО по месту прикрепления в женской консультации назначают:

•УЗИ скрининг 1 триместра;
•в сочетании с биохимическим скринингом (опpеделение уpовня PАPP-А - плацентаpного белка беpеменности, БЕТА-ХГ - хоpионического гонадотpопина);

Время проведения исследований - с 11 по 14 акушерскую неделю.
Анализ не дает достоверного ответа о наличии патологий, только степень риска.
При расчете степени риска учитывается толщина воротникового пространства плода, поэтому рекомендовано проводить исследования (УЗИ и анализ крови) в один день, чтобы информация была наиболее достоверная.

Для подтверждения или исключения хромосомной патологии женщины с высоким риском по данным биохимического скрининга направляются на дообследование (профильные родильные дома, генетические центры и др.) для проведения инвазивного метода диагностики — прокол плаценты (амниоцентез, биопсия хориона и т. д.)

2) ПЛАТНО с 9 полных акушерских недель до 32 акушерских недель можно провести НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининговый тест), в зависимости от тест можно узнать хромосомные патологии:

• трисомия 21 (синдром Дауна),
• трисомия 18 (синдром Эдвардса),
• трисомия 13 (синдром Патау)
• числовые нарушения по половым хромосомам: Синдром Тернера (45, Х) , Трисомия по Х хромосоме (47, ХХХ), Синдром Клайнфельтера (47, ХХY), Синдром Джейкобса (47, XYY).

Точность неинвазивного пренатального теста составляет 99%. Многие пациентки при наличии повышенного риска патологии при биохимическом скрининге перед применением инвазивных методик (прокол плаценты) выполняют неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для подтверждения или опровержения риска.

Также НИПТ можно провести независимо от стандартного биохимического скрининга на ранних этапах беременности с 9 полных акушерских недель. Подробнее об неинвазивных пренатальных тестах (НИПТ) здесь https://www.medprosvet.spb.ru/service/neinvazivnyi-prenatalnyi-skriningovyi-test

С уважением,
Свитова Елена Олеговна
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики МЦ "МедПросвет"