сколько генов содержит днк человека?

Летом 2000 года появились сообщения о том, что полностью определена последовательность нуклеотидов всего генома человека. Это важный этап самого крупномасштабного биологического проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран, подошел к важному этапу. Однако предстоит еще большая работа по описанию (аннотации) генома - выявлению всех генов, установлению их функций, характеристики состояний генов (аллелей), выявлению болезнетворных мутаций. Для такого описания необходима на порядок более высокая точность определения последовательности. В настоящее время точность определения последовательности составляет 1 ошибку на 1000 пар нуклеотидов. Необходимая точность - не более 1 ошибки на 10 000 - по расчетам, будет достигнута в 2003 г.



Структура генома человека



Геномом (от слов ген + хромосома) называется совокупность всей наследственной информации организма (всех генов и меженных последовательностей нуклеотидов). Размер генома человека составляет 3 миллиарда пар оснований. Каждая из 23 пар хромосом содержит отдельную линейную двунитевую молекулу ДНК. Размер ДНК в самой большой хромосоме 1 (хромосомы нумеруют по размеру) - 250 миллионов пар нуклеотидов, а в самой маленькой - 47 миллионов.



В каждой клетке человека около 30-40 тысяч пар генов, но точное их число пока не известно. В генах записана информация о структуре молекул РНК: матричной (кодирующей белки), рибосомной, транспортной и некоторых других видов так называемой некодирующей РНК.



Средний размер гена в хромосоме приходится около 50 тысяч пар нуклеотидов. Самые короткие гены содержат всего два десятка букв-нуклеотидов, например, гены эндорфинов - белков, вызывающих ощущение удовольствия. Гены интерферонов - белков, защищающих человека от вирусных инфекций, имеют размер около 700 нуклеотидов. Самый длинный ген, кодирующий один из белков мышц - миодистрофин, содержит 2,5 миллиона букв.



У примитивных организмов, таких как бактерии, гены занимают около 80-90% всей ДНК. У человека на гены приходится, по-видимому, не более 5% нуклеотидных последовательностей. Остальную ДНК раньше называли избыточной, но со временем стало ясно, что она выполняет важные функции, в том числе содержит информацию о том, как, в каком порядке должны включаться гены. Около трети генома приходится на повторяющиеся последовательности различной длины.



В начале и в конце гена находятся регуляторные последовательности, которые определяют в каких тканях, на каких этапах развития и при каких внешних или внутренних (например, гормональных) сигналах будет работать данный ген.



Регуляторные последовательности находятся не только рядом с генами, но и в участках, содержащих так называемую реторовирусную ДНК - остатки ретровирусных геномов, которые когда-то встроились в геном человека и переходят в его составе из поколения в поколение. Ретровирусы принадлежат к широкой группе генетических элементов, реплицирующихся с помощью обратной транскрипции. Некоторые ретровирусы не связаны с какой-либо болезнью, тогда как другие очень патогенны, такие как вирус гепатита В и вирус иммунодефицита человека. Ретровирусы инфицируют разнообразные виды позвоночных, от рыб до человека. Во время репликации ретровирус копирует свой РНК-геном в ДНК, используя кодируемый вирусным геномом фермент - обратную транкриптазу (ревертазу). Вирусная ДНК встраивается в хозяйские хромосомы с помощью другого вирусного фермента - интегразы. Если вирусный геном встраивается в хозяйские гены, это блокирует работу гена. Если участок встраивания находится рядом с геном, то регуляторные элементы вируса могут влиять на работу клеточных генов. Встраивание "чужих" регуляторных последовательностей рядом с генами, отвечающими за чередование фаз деления и роста клетки, приводит к перерождению клетки в раковую.



При встраивании генома вируса в зародышевую линию клеток вирусная ДНК наследуется как менделирующий признак. Большинство вирусных последовательностей встроились в геном предков человека десятки миллионов лет назад. За прошедшее время в них накопилось множество мутаций и они утратили свою патогенность. Часть из них сохранила способность "прыгать" по геному, перенося регуляторные элементы. Эндогенные ретровирусы составляют около 3% ДНК человека.



Гены человека (также как и других эукариотических организмов) имеют сложную структуру. После синтеза РНК некоторые ее участки (их называют вставочными последовательностями или интронами) вырезаются, а оставшиеся (их называют экзонами) сшиваются в единую цепь, содержащую белок-кодирующую последовательность и сигналы регуляции трансляции. Интрон-экзонная структура генов достаточно сложна. Экзоны могут соединяться в различных сочетаниях, благодаря чему один ген может определять синтез нескольких десятков различающихся своей аминокислотной последовательностью белков. Различия интрон-экзонной структуры зрелой мРНК могут определять интенсивность синтеза одного и того же белка в разных тканях или на разных этапах онтогенеза.



Большинство генов в каждой клетке "молчит". Набор активных генов различается в зависимости от типа ткани, периода развития организма, полученных внешних или внутренних сигналов. Можно сказать, что в каждой клетке "звучит" свой аккорд генов, определяя спектр синтезируемых мРНК, кодируемых ими белков и, соответственно, свойства клетки.



В каждой клетке (кроме эритроцитов, у которых отсутствует ядро) работаю гены, кодирующие ферменты репликации и репарации ДНК, транскрипции, компоненты аппарата трансляции (рибосомные белки, рРНК, тРНК, аминоацилсинтетазы и др. ферменты), ферменты синтеза АТФ и другие компоненты, необходимые для ведения "домашнего хозяйства" клетки. Заведуют "домашним хозяйством" около одной пятой всех генов.

Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков.

В клетках эукариотов (например, животных или растений) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами. Кроме того, одно- или двухцепочечные молекулы ДНК могут образовывать геном ДНК-содержащих вирусов.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы. В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали».

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином. Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции. Кроме того, в геноме эукариот часто встречаются участки, принадлежащие «генетическим паразитам», например, транспозонам.

Расшифровка структуры ДНК (1953 г.) стала одним из поворотных моментов в истории биологии. За выдающийся вклад в это открытие Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону, Морису Уилкинсу была присуждена Нобелевская премия по физиологии или медицине 1962 г.

до сих пор до конца не исследовано - несколько тысяч

а вам зачем гены то считать

Сложно сказать!

1 один кажется.

Больше 10000.

50-60 тысячь

помоему 42

20 000—25 000

46....