популяционный метод исследования генетики человека

Популяционно-генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Статистический анализ распространения тех или иных признаков у разных групп людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками. Таким образом, возникает очень сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей, стран . Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов (а) у гетерозиготных людей (Аа) .
Популяционно-генетические исследования включают следующие этапы:
1) подбор популяции с учетом демографических характеристик,
2) сбор материала,
3) выбор метода статистического анализа.
Генетическое изучение популяций человека предполагает знание их демографических характеристик (размер популяций, рождаемость, смертность, возрастная структура, национальный состав) , а также географических и климатических условий жизни, религиозных убеждений . Это связано с некоторыми особенностями популяций человека, которые могут быть панмиксными (случайные браки) и инбредными (высокая частота кровнородственных браков) . В популяциях человека формирование субпопуляций связано с такими формами изоляции, которые свойственны только человеку, например расовая, социальная (социальное положение, экономические, этнические, языковые, административные) , конфессиональная и идеологическая. Все это необходимо учитывать при интерпретации полученных при популяционно-генетических исследованиях результатов. Во избежание получения недостоверных результатов, выбираемая для изучения популяция также не должна быть очень большой или очень малой. Чем больше по размеру популяция (но не до бесконечности) , тем выше уровень ее разнообразия и тем сложнее ее генетическая структура, а также ближе соответствие между реально наблюдаемыми и ожидаемыми генными частотами. Так для генетических исследований оптимальным считается размер популяции с численностью от 0,5—5,0 млн. человек. В настоящее время для сбора материала при проведении популяционно-генетического исследования используется обзорный метод и его различные модификации, т. е. можно исследовать всю наследственную патологию, или отдельную группу заболеваний, или только одно заболевание, но изучая все население выбранного региона. Наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди разных рас и народностей неравномерно, а знания о распределении частот заболеваний и количестве гетерозигот в регионе способствуют правильной организации профилактических мероприятий.
Дня установления и подтверждения типа наследования заболеваний необходимо проверить соответствие сегрегации (расщепления) по исследуемому признаку в отягощенных семьях данной популяции менделевским закономерностям.
Источник: [ссылка заблокирована по решению администрации проекта] MedicalPlanet