что за болезнь такая?

Генные болезни – это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Чаще всего, они проявляются наследственными нарушениями обмена веществ – ферментопатиями. По характеру метаболических нарушений эти заболевания разделяют на болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального и других видов обмена.
Одно из ведущих мест среди нарушений аминокислотного обмена занимает фенилкетонурия – заболевание, связанное с патологией фермента (фенилаланингидроксилазы) , отвечающего за обмен фенилаланина.
Фенилаланин – это незаменимая аминокислота, т. е. она никак не может синтезироваться в нашем организме из других аминокислот, и потому обязательно должна поступать с пищей. В норме, часть фенилаланина, поступившего к нам в организм, расходуется на синтез построение белков. Другая же (основная) часть превращается при помощи фенилаланингидроксилазы в тирозин, из которого в дальнейшем образуются различные биологически активные вещества. Если же активность фермента снижена, то организм ребенка страдает как от недостатка этих веществ, так и от повышенного накопления в своих органах и тканях фенилаланина и его производных, что, в свою очередь, оказывает токсическое действие на центральную нервную систему, обуславливая тяжелые нарушения психического развития. В связи с тем, что почки не справляются с реабсорбцией повышенного количества фенилаланина, он выводится с мочой. Именно благодаря наличию в моче фенилкетона, данное заболевание и получило свое название – «фенилкетонурия» .
Частота встречаемости фенилкетонурии у новорожденных колеблется от 1:5000 до 1:10 000. В северных европейских странах этот показатель выше, что связано с относительно высокой частотой близкородственных браков. Болезнь может возникнуть как у мальчиков, так и у девочек. Зачастую, малыши с фенилкетонурией рождаются у здоровых родителей. Это связано с тем, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. при наличии одного мутантного гена оно себя не проявляет. И только тогда, кода у ребенка будет два дефектных гена (по одному от каждого родителя) , появится болезнь.

Фигня какая.... Не пейте пепси вместе с колой вовсе.

у вас ее точно нет, а то бы уже знали.)))

Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Лечение и профилактика

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам) , о чём производители обязаны предупреждать на этикетке.

При рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врожденных заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий.

Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений [1][2].

Расчет диеты для больного ФКУ проводит врач с учетом потребности в фенилаланине и его допустимом количестве.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный» ) запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена – причины данного заболевания – как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя – носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1:20 000. Большинство больных – голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.

Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что, судя по имеющимся данным, проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина. Разработаны питательные смеси с низким содержанием фенилаланина, предназначенные для детей с этим заболеванием. Большинство специалистов рекомендуют придерживаться такой диеты неопределенно долго. Это особенно важно для женщин с фенилкетонурией во избежание рождения ими умственно отсталых детей. См. также ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАРУШЕНИЯ.

В любом поисковике наберите это слово и получите массу информации