Болезни, лекарства

Подскажите пожалуйста, что такое кариотип, и для чего он сдается? Запуталась ужу, заранее спасибо!

Соглашусь с выше написанным ответами, могу добавить только где кариотип и зачем нужен этот анализ можно понять вот здесь www.dnk-diagnostika.ru/analizy-i-tseny/analizy-po-razdelam/kariotip.html
Наталья Тымко
Наталья Тымко
313
Лучший ответ
Кариотипирование делается для того, чтобы:
Определить причину врожденных дефектов или болезни ребенка.
Выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка.
Определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша.
Обнаружить присутствие аномальных хромосом у плода. Кариотипирование также может быть сделано, чтобы определить явились ли хромосомные проблемы причиной внутриутробной гибели плода.
Помочь в выборе соответствующего лечения некоторых видов опухолей.
Определить пол человека, определяя наличие хромосомы Y. Это может быть сделано, когда пол новорожденного не ясен (гермафродитизм).
ДД
Дима Дроздов
77 500
выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия; генная мутация в генемуковисцидоза

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, кинфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Похожие вопросы