Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена – редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.
Основной признак данной патологии у детей - характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Такая особенность обусловлена врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Заболевание сопровождается множественными отклонениями в физическом и умственном развитии.

Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком Ж. Леженом. Именно он дал название данной патологии - Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.

Распространенность синдрома Лежена не слишком велика, по различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще, чем мальчики.

Стоит сказать, что даже абсолютно здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с данным заболеванием. Чтобы обезопасить себя от такой страшной неожиданности нужно своевременно прибегнуть к дородовой диагностикБеременность ребенком с синдромом кошачьего крика может протекать совершенно нормально. Новорожденные, в большинстве своём, рождаются в срок. Однако у многих наблюдается небольшая пренатальная гипотрофия, то есть недостаток массы тела, что ведет к нарушению функционирования некоторых органов и систем.

Синдром кошачьего крика диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Клинические проявления синдрома мурлыканья у больных могут значительно варьироваться по своему сочетанию.

Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:

характерный плач ребенка;
изменение формы головы;
характерная форма глаз и ушных раковин;
недоразвитие нижней челюсти;
низкий вес тела;
дефекты развития пальцев;
косолапость.
Все эти симптомы могут быть проявлением и других хромосомных патологий, за исключением характерного плача. Именно «кошачий крик» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена. Он слышен уже в первые дни жизни, так как дефект гортани сформировался во время внутриутробного развития. Крик обладает более высокими тонами, чем у обычных детей и, по описанию педиатров и родителей, напоминает мяуканье голодного котенка.

Такой плач является следствием дефектов гортанных хрящей:

уменьшение надгортанника;
сужение дыхательных путей в области надгортанника;
размягчение хрящевой ткани;
складки на слизистой оболочке, выстилающей хрящи гортани.

редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Господа, перед нами терабайт бреда, смертельно опасная доза . В 600.000 раз опаснее радиации. Снимаем скафандры и идем дальше.