Врачи, клиники, страхование
Какой институт генетики в стране или мира занимается исследованием заболевания - ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ МИОПЛЕГИЯ
Какой институт генетики в стране или мира занимается исследованием заболевания - ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ МИОПЛЕГИЯ Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля)?.
Наверно только там, где этот диагноз поставили...
Никакой. Тип наследования известен. Заранее сказать у кого проявится невозможно. Лечится неврологом в поликлинике.
Пароксизмальная миоплегия (греч. paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни; греч. mys, myos мышца + plēgē удар, поражение; синоним: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия) — наследственное нервно-мышечное заболевание; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией) , связанными с нарушениями в обмене электролитов.
Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Начало заболевания нередко относится ко второму десятилетию жизни. Частота приступов различна — от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных. Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45—50 лет. Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1—2 суток. характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности — невозможны движения конечностей и туловища. Однако мышцы лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости.
В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2—1,5 ммоль/л) и некоторое повышение натрия и сахара; при обратном развитии приступа — повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.
Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, АКТГ и др. ) Применение калия купирует приступ.
При гипокалиемической форме в момент приступа препараты калия вводят внутривенно или внутрь. В межприступном периоде длительно применяют верошпирон, в ряде случаев — ацетазоламид. Ограничивают в рационе углеводы, назначают калиевую диету.
Пароксизмальная миоплегия (греч. paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни; греч. mys, myos мышца + plēgē удар, поражение; синоним: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия) — наследственное нервно-мышечное заболевание; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией) , связанными с нарушениями в обмене электролитов.
Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Начало заболевания нередко относится ко второму десятилетию жизни. Частота приступов различна — от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных. Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45—50 лет. Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1—2 суток. характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности — невозможны движения конечностей и туловища. Однако мышцы лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости.
В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2—1,5 ммоль/л) и некоторое повышение натрия и сахара; при обратном развитии приступа — повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.
Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, АКТГ и др. ) Применение калия купирует приступ.
При гипокалиемической форме в момент приступа препараты калия вводят внутривенно или внутрь. В межприступном периоде длительно применяют верошпирон, в ряде случаев — ацетазоламид. Ограничивают в рационе углеводы, назначают калиевую диету.
Похожие вопросы
- Зачем человечеству медицина? Животный и растительный мир занимаются исключительно самолечением.
- Существует ли разница в программе ВОЗ( Всемирной организации здравоохранения )для развитых стран и стран третьего мира?
- Водительские права. Имеет ли право психиатр, признать непригодным* человека, у которого офтальмологическое заболевание?
- Когда рентгенолог может правомерно отказать в исследовании?
- Востребованы ли в наше время в России врачи-генетики? Нравится генетика, хотела бы профессию связанную с этой наукой, вот..
- Платный невролог назначил исследования (ЭЭГ, МРТ и тд.) , могут ли на основании его назначений их сделать в клинике по ОМС
- Название медицинских институтов.
- Не могу ходить в институт из-за страха. Пропустила много в институте, хочу взять академ, не знаю, с чего начать. Помогите
- Как называется врач, который занимается сердечно-сосудистыми заболеваниями?
- Почему многие не доверяют российским врачам и даже небольшие заболевания едут лечить в Израиль и страны ЕС ?