Здравствуйте, в моей семье был рожден ребенок с синдром Дауна, это моя родная сестра, я замужем, первый ребенок здоров,

Это независит неочего, лоторея!!! (Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Самый важный момент - какая форма синдрома Дауна у сестры: простая трисомия (риск рождения ребёнка у вас в этом случае не выше обычного для вашего возраста), если робертсоновская транслокация (мутация одной из хромосом в виде транслокации 14 или 15 хромосомы на 21) - риск рождения больного ребёнка выше, чем у остальных людей. Сестру можно и не обследовать, если это не делалось раньше. Вам следует обратиться к генетику (направить к нему могут из женской консультации) для определения вашего кариотипа (определяется специальным анализом путём взятия венозной крови) - если вы не являетесь носителем транслокации, то риск у вас не выше обычного. И лучше посетить генетика вместе с супругом - обычно консультируют обоих для повышения точности прогнозов. Что касается кариотипирования плода уже во время беременности - если будут отклонения скрининговых показателей, то это тоже будет назначено. Но пока следует исключить носительство транлокации у вас.

Рожайте СМЕЛО: наследственность тут не при чём.

Риск повторения – 0,7%. Чтобы исключить риск Вы можете в 10 недель беременности сделать биопсию ворсин хориона (прокол) и определить хромосомный набор плода. Перинатальные центры, выполняющие данную процедуру, есть практически во всех областных больницах.

никакой

В период планирования беременности обратитесь для консультации к генетику.

Это зависит от резус-фактора, если отрицательный то возможно. Посоветуйтесь с врачом.

Крайне не высока.

Это не заболевание. У меня племянница с СД с отличием школу заканчивает. Мозаичная.

В школе нам говорили, что синдром Дауна не передается по наследству. Ведь это по сути просто неправильное расхождение хромосом, т. е. с генами не связано. Появление такой мутации зависит от возраста в первую очередь матери. Чем она старше, тем больше вероятность рождения ребенка с отклонениями. Но совсем не обязательно, что, если маме на момент беременности 45, у нее родится больной ребенок. Как уже говорили предыдущие ораторы, это как лотерея.
_____
Недавно прочитала, что уже сейчас есть способы "редактирования" ребенка, когда он ещё в утробе. А в будущем такие возможности будут только развиваться)

Закономерности, конечно, есть, но они еще до конца не изучены. Так что стоит просто сделать пренетикс, сейчас же это так доступно.

Вот точно, сейчас можно пренетикс сдать в 10 акушерских полных недель, и если результат плохой, то только после этого на диагностику инвазивную идтии принимать решение..