Болезни, лекарства
синдром дауна передаеться ли по наследству???
у моего мужа родная младшая сестренка родилась с синдромом дауна 15 лет назад, хотела узнать есть ли угроза того что и мои дети будут рождаться с отклонением?
Большинство ситуаций (97%) рождения детей с синдромом Дауна носит так называемый спорадический, то случайный, ненаследственный характер. У таких детей имеется 47 хромосом (вместо 46 в норме) ; как случайное событие в кариотипе определяется допролнительная 21 хромосома. Но в 3% случаев бывают более редкие – транслокационные формы, когда у ребенка имеется более сложная структура кариотипа (набора хромосом) . Такие формы синдрома Дауна могут повторяться у нескольких членов семьи. Поэтому для прогноза необходимо знать точно форму болезни Дауна – простая или транслокационная.
Вам нужно проконсультироваться с медицинским генетиком в консультативно-диагностический центре. после медико-генетического исследование он ответит на ваш вопрос.
Вам нужно проконсультироваться с медицинским генетиком в консультативно-диагностический центре. после медико-генетического исследование он ответит на ваш вопрос.
Выделяют три типа синдрома Дауна:
У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.
Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна - передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.
Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.
У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.
Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна - передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.
Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.
как ни жаль, но передается и очень часто. ((
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому) . В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21кю22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Похожие вопросы
- синдром дауна -это по наследству?
- помогите пожалуйста чем отличается дальтонизм от синдрома Дауна?
- Здравствуйте, в моей семье был рожден ребенок с синдром Дауна, это моя родная сестра, я замужем, первый ребенок здоров,
- Современное мнение о синдроме Дауна
- Хотелось бы узнать о людях с синдроме Дауна, есть ли у кого знакомые или родные с таким диагнозом. И как к ним относятся
- Сколько живут люди с синдромом " дауна"*?
- А Вы ни когда не задумывались, почему у здоровых людей, иногда, дети рождаются с синдромом Дауна. И чтобы Вы сделали, ес
- Подскажите пожалуйста название хромосомных мутаций (кроме синдрома Дауна)
- Почему все люди рождённые с синдромом дауна похожи?
- Что такое синдром Дауна?Как он проявляется и чем характеризуется?