Что такое синдром Дауна?Как он проявляется и чем характеризуется?

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность) . Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна» , а не «болезнь Дауна». [1]

Проявляется умственной отсталостью, черты лица у даунов очень похожи, глядя на таких сразу по внешнему виду можно определить что он даун. Страдают пороком сердца и др. сопутствующими болезнями, до старости не живут, всреднем что то около 45. Они добрые и трудолюбивые.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией 21 пары хромосом, слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, одна поперечная складка на ладони, относительно низкий рост, большой язык и пр) .
Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы.