Заболевание называется гемохроматоз. Железо при этом не усваивается.
Генетика:
Наследственный гемохроматоз, развивающийся при врожденном нарушении метаболизма железа, - наиболее распространенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования у уроженцев Северной Европы (частота носительства патологического гена - 1:8 - 1:10).
Идентификация гена HFE (ассоциированного с развитием гемохроматоза) явилась важной вехой в истории молекулярно-генетических исследований. Ген HFE кодирует структуру протеина, строение которого сходно с таковым молекулы системы МНС (major histocompatibility complex) класса I.
У пациентов с гемохроматозом обнаружены две антисмысловые мутации (C282Y и H63D) в этом гене. От 85 до 90% пациентов с типичным фенотипом врожденного гемохроматоза являются гомозиготными по мутантному C282Y, меньшая часть больных - смешанными гетерозиготами (C282Y/H63D).
Биохимический и структурный анализ HFE позволил установить, что белковый продукт мутантного гена C282Y недостаточно прочно связывается с 2-микроглобулином (2m), вследствие чего значительно снижается экспрессия комплекса HFE-2m на плазматической мембране. Другая мутация (H63D) не влияет на связывание с 2m или экспрессию HFE.
На роль HFE в метаболизме железа указывает взаимодействие HFE с рецептором трансферрина (TfR). Ассоциация HFE с TfR снижает сродство этого рецептора к трансферрину, связанному с железом: при мутации C282Y HFE вообще не способен связываться с TfR, а при мутации H63D аффинность к TfR снижается в меньшей степени.
Трехмерная структура HFE была исследована с точностью до 2,6 A при помощи рентгеновской кристаллографии, что позволило определить характер взаимодействий между HFE и легкой цепью 2m, а также установить локализацию мутаций, характерных для гемохроматоза.
Мутация C282Y приводит к разрыву дисульфидной связи в домене, который имеет важное значение в формировании правильной пространственной структуры белка и его связывания с 2m. Белок HFE вырабатывается во всех тканях, за исключением головного мозга, в наибольших количествах - в глубоких криптах двенадцатиперстной кишки.
В норме роль белка HFE в криптальных клетках заключается в модуляции захвата железа, связанного в трансферрином, которые выступают в роли чувствительных рецепторов запасов железа в организме. В нормальных условиях повышение уровня сывороточного железа приводит к повышению его захвата глубокими клетками крипт (процесс опосредован TfR и модулируется HFE). Мутация C282Y может нарушать TfR-опосредованный захват железа криптальными клетками, и таким образом формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме.
Из-за снижения содержания внутриклеточного железа дифференцирующиеся энтероциты, мигрирующие к вершине ворсинок, начинают вырабатывать повышенное количество DMT-1, в результате чего усиливается захват железа.
Немного истории
Определение. Гемохроматоз представляет собой болезнь накопления железа, при которой чрезмерно увеличенное его всасывание в кишечнике приводит к его скоплению в тканях с последующим их повреждением и функциональной недостаточностью органов, особенно печени, поджелудочной железы, сердца и гипофиза. В 1889г. фон Реклингхаузен назвал эту болезнь гемохроматозом, а железосодержащий пигмент — гемосидерином, поскольку он считал, что пигмент образуется в крови. Для того чтобы указать на присутствие окрашиваемого железа в тканях, часто используют термин «гемосидероз» или «сидероз» , но для точной оценки состояния обмена железа в организме требуются его количественные определения в тканях (см. далее и гл. 284). Гемохроматоз означает прогрессирующую и массивную перегрузку тканей железом, что приводит к фиброзу и недостаточности органов.
http://www.rusmedserver.ru/med/haris/233.html
Естественные науки
Заболевание какого белка происходят при болезни вампиризма?
не выяснено- точных симптомов болезни нет .вампир это такой хороший человек который пьет дурную кровь
и учит этому других сказка да и только.
и учит этому других сказка да и только.
по логике гемоглобина . но это всего 2 или 3 невнятно описанных случая за всю историю медицины . фантастика
гиперэкспресия синтеза виброгена, обычно из-за мазолей на члене реже во влагалище так как оно мокрое.
Похожие вопросы
- Вампиризм и ликантропия
- Кто хорошо понимает биологию, помогите пожалуйсто. (белки)
- Способны ли инородные аминокислоты образовывать белки внутри организма человека ?
- Белок денатурирует, а потом происходит ренатурация. Какой(ие) из этих процессов сопровождаются затратой энергии, а
- Где происходит синтез белка ?
- Самые опасные заболевания. Главные болезни убийцы Кто какие знает?.
- есть вопрос. при взаимодействии белка с какими веществами происходит денатурация??
- А какая нибудь наука пыталась ответить на вопрос как происходит заболевание в организме на атомном уровне?
- подскажите! что это за БЕЛОК???
- Почему белки и аминокислоты всех живых организмов имеют левостороннюю структуру?