ВУЗы и колледжи

Помогите пожалуйста решить задачи по биологии (генетика)!!! =))

№1)В роддоме врачом педиатором осмотрена новорожденная девочка, Обнаружены выраженные отёки полстей, стоп, предплечий, кистей. Отмечен низкий рост волос на шее и кожная складка идущая от сосцевидных отростков к плечам. Признаки какой болезни описаны у новорожденной? Какой кариотип она имеет? Какой вы дали прогноз по поводу деторождения?

№2)Саша К., 10 лет поступил в клинику детской невропотологии с жалующей на задержку раннего развития. При осмотре отмечается женский тип телосложения, выраженная гинекомастия, недоразвитие половых органов: маленькие яички, половой член 2 см. Признаки, какого синдрома проявляются у этого подростка? Поясните своё предположение. Какой кариотип у этого больного?
1) синдром Шерешевского-Тернера, кариотип 45, ХО. женщины с таким кариотипом бесплодны.
Причина возникновения.
Заболевание впервые описано Н. А. Шерешевским в 1925г. , затем Turner в 1938г.
Частота синдрома составляет 1:3000 живорожденных девочек.
Синдром возникает вследствие полной или частичной моносомии по Х-хромосоме. Варианты набора хромосом (кариотип) , выявляемые при цитогенетическом исследовании:

Полная моносомия – 45,Х.
Мозаичный набор – 45,Х/46,ХХ; 45,Х/47,ХХХ и др.
Кольцевая хромосома – одна из Х-хромосом имеет нормальную структуру, а другая образует кольцо (для его возникновения должна произойти утрата фрагментов короткого и длинного плеча хромосомы) .
Изохромосома по длинному плечу – у некоторых одна Х-хромосома имеет нормальную структуру, а вторая представлена изохромосомой по длинному плечу (образуется в результате потери коротких плеч с последующим формированием новой хромосомы, содержащей только длинные плечи) .
Клинические проявления.
У многих новорожденных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается лимфатический отёк тыльных поверхностей кистей и стоп (в 22-40% случаев) , который с течением времени самостоятельно исчезает. 40% детей рождается с низкой массой тела (2990г и менее) и 50% - с ростом 49см и менее.

Задержка роста прогрессирует и становится явной у 1/3 больных к концу первого года жизни, у 1/3 – в 2-5 лет, у остальных – после 6 лет. Прибавка в росте, в основном, составляет 2-3см в год, ростовые «скачки» отсутствуют, конечный рост составляет обычно 135-141см.

Полная клиническая картина у девочек старшего возраста включает в себя низкий рост, крыловидные складки шеи (34-56%) или широкую короткую шею, низкую линию роста волос в области затылка (73%), птоз, широкую грудную клетку с широко расставленными сосками (82%), множество пигментных невусов на коже, укорочение мизинцев (44-88%), гипоплазию ногтей (73%), недоразвитие грудных желёз и полового оволосения, отсутствие менструации. Яичники замещены двумя склерозированными полосками ткани, лишенными яйцеклеток. Характерны аномалии развития почек (70%) и гемангиомы. В 15% случаев обнаруживается врождённый порок сердца. Умственная отсталость – редко, однако девочки с кариотипом 45,Х страдают от пространственной дезориентации и поэтому получают низкие баллы за выполнение игровых тестов и заданий по математике; в то же время в вербальных тестах оценка их IQ – средние и высокие значения.

Следует заметить, что полнота клинических проявлений, тактика и прогноз зависят от варианта хромосомного набора. Высокая частота отитов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера (58%), в 35% случаев осложняющихся развитием тугоухости по проводящему типу, объясняется аномалией строения среднего уха. Отмечена склонность к развитию сахарного диабета (62%), нарушению функции щитовидной железы. Существует риск опухолевого перерождения недоразвитых гонад, поэтому ежегодно необходимо производить УЗИ органов малого таза. Недоразвитие внутренних гениталий приводит к выраженному половому инфантилизму, продукция эстрогенов снижена, а секреция гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) резко повышена в пубертатном и постпубертатном периодах. Описаны больные со спонтанной пубертацией и даже сохранной фертильностью, что, возможно, связано с наличием здоровых клонов в гонадах, не выявляемых при цитогенетическом исследовании лимфоцитов крови.
2) Синдром Клайнфельтера. Кариотип 47, ХХУ.
В 1942 году доктор Harry Klinefelter собрал 9 случаев клинических наблюдений за пациентами мужского пола, общим у которых был высокий рост, слабое оволосение тела, яички маленького размера, бесплодие, общий женоподобный вид и гинекомастия (см. рисунок) . Такой комплекс симптомов получил название синдрома Клайнфельтера (Klinefelter's Syndrome). Эта патология встречается как 1 случай на 500-1000 новорожденных.
В последующем после детального изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками:

Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу)
Парвиз Иззатов
Парвиз Иззатов
59 771
Лучший ответ
Вот и у меня такая же проблема, нужно задачи решить, а сам не знаю как????