ВУЗы и колледжи

Помогите пожалуйста решить задачи по биологиииии (генетика) ОЧЕНЬ СРОЧНО!!!

1)Наблюдается мальчик 15 лет, При визуальном осмотре выявлено, что физическое развитие соответствует возрасту, но при этом мальчик высокого роста, плечи узкие, таз широкий, Вторичные половые признаки развиты слабо, наблюдается гинекомастия, криптохизм, Признаки какого синдрома проявляются у этого подростка? Поясните своё предположение. Какаой кариотип у этого больного?

2).За консультацией обратилась женщина, возраст 26 лет, замужем 5 лет, имела четыре беременности, заканчивается рождение мертвых детей. Пациентка была обследована в медико-генетичекой консультации. Имеет кариотип 46,хх, физическое и умственное развитие в норме. При обследование мужа установлен его кариотип 47,ХУУ. Дайте объяснение, какого синдрома наблюдается в семье? Возможно ли появление детей в этой семье?
ЕМ
Елизавета Малишевская
341
1. Синдром Клайнфельтера кариотип 47 XXY.
humbio.ru/humbio/eclin/001dee20.htm –
2. Затрудняюсь с ответом, нашла информацию об этом генотипе:
Одна из форм нарушений генотипа половых хромосом, а именно - кариотип 47,XYY (синдром Клайнфельтера с двумя Y-хромосомами) . Это одно из наименее изученных и привлекающих внимание отклонений.

Эта хромосомная аномалия встречается у мужчин с частотой 1:800 и редко проявляется в детском возрасте. Взрослые носители кариотипа 47,XYY в большей части случаев имеют нормальный мужской фенотип. Добавочная (отцовская) Y-хромосома появляется чаще всего в результате нерасхождения хроматид во 2-м делении мейоза. Возраст отца не является фактором риска.

Для носителей кариотипа 47,XYY характерен высокий рост; пубертатное ускорение роста наступает раньше и продолжается дольше, чем обычно. Часто встречаются мелкие пороки развития; связь кариотипа 47,XYY с крупными пороками развития не доказана. Иногда наблюдаются изменения ЭКГ, шаровидные или абсцедирующие угри и варикозное расширение вен, однако повышенный риск возникновения этих расстройств у лиц с кариотипом 47,XYY не подтвержден. Умственное развитие в пределах нормы, но речевое развитие задерживается. Нередко подростки и мужчины с кариотипом 47,XYY очень агрессивны, склонны к преступным действиям и плохо адаптируются к жизни в обществе. У большинства развитие и функции половых желез нормальные, однако известны случаи недоразвития яичек, бесплодия или пониженной фертильности.

www.asatan.ru/library/stats/xp.htm –

Более чем у 30% пациентов с кариотипом 47,ХYY наблюдается нарушение репродуктивной функции. www.androhealth.ru/nhp.html –
Владимир Скибин
Владимир Скибин
77 779
Лучший ответ

Похожие вопросы