Какая разница между наследственными болезнями и наследственными аномалиями? Спасибо. Спасибо большое

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ –

ЭТО БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ

НАРУШЕНИЯМИ В ПРОЦЕССАХ ХРАНЕНИЯ,

ПЕРЕДАЧИ И РЕАЛИЗАЦИИ

ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.
Наследственные аномалии - это такие отклонения, при которых патологические признаки закреплены в наследственной основе индивидуума (в хромосомах) и передаются потомкам через половые клетки. Наследственные пороки иногда начинаются с повреждений в молекулярной организации гена; макро- и микроскопически обнаружить их нельзя, но они открываются в каждом новом поколении.

Причинами возникновения наследственных болезней служат изменения в структуре генетического материала организмов - хромосомные аберрации либо генные мутации
Выводы

1. Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней – мутация генов.
2. Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет) .

а) синдром Дауна – трисомия

б) синдром Патау

в) синдром Эдвардса

г) синдром Шершевского-Тернера

д) синдром Клайнфельтера

е) синдром 47, ХХУ

3. К профилактическим мероприятиям относятся:

а) медико-генетическая консультация

б) пренатальная диагностика

в) диспансеризация

г) охрана здоровья женщины

д) оздоровление условий существования

В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни.

Хромосомные болезни классифицируются по типу генной или хромосомной мутации и сопутствующей индивидуальности, вовлекаемой в изменение хромосомы. В связи с этим выдерживается важный для подразделения по нозологическому принципу наследственной патологии патогенетический принцип:

для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и её сегмент) , которая определяет патологию;

выявляется, в чём состоит генетическое нарушение. Оно определяется недостатком либо избытком хромосомного материала