⇢ 
Александр
СТ
Сергей Тулайкин
Между прочим, не болезень, а болезнь (болезни, но никак не болезени) . Так по имени называется эритпропоэтическая порфирия. Редкая и паскудная вещь. Ею болел Король Английский Георг III. Она послужила источником россказней про вампиров, поскольку страдающие ею очень чувствительны к свету и солнечное облучение, даже незначительное, вызывает тяжёлые ожоги.
ИЛ
Ирина Лубсанова
Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Симптомы: хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет) .
Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах) . Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.
Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света.
Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы) , розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение.
Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребенка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и печени) , сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве. (Рецессивная мутация, расположенная в неполовой (аутосомной) хромосоме, приводящая к нарушению метаболизма и очень высокой фоточувствительности кожных покровов).
Похожие вопросы