как решение задачи синдром рото лице палцевой синдром

Рото-лице-пальцевой синдром, тип I
Синоним: орофацио-дигитальный синдром, тип I. Впервые описан в 1954 г. М. Раpillon-Leage и J. Psaume.

Минимальные диагностические признаки: множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и неба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев.

Клиническая характеристика

Для данного синдрома типичны гиперплазия уздечек языка, верхней и нижней губы (в 100% случаев), лобуляция языка (100%), гамартома языка (50%), анкилоглоссия (30%), расщелина неба (80%), неполные расщелины альвеолярных отростков верхней (90%) и нижней (60%) челюстей, аномалии передних зубов (50%), кариес, в некоторых случаях — гипоплазия эмали и сверхкомплектные зубы.

Пороки развития лица включают псевдорасщелину верхней губы (40%), широкую спинку носа (95%), аплазию крыльев носа, эпикант, телекант, быстро исчезающие милиа на лице (100%), гипоплазию скуловых костей (75%), реже — микрогнатию и выступающий лоб. Аномалии конечностей проявляются в виде брахи-, син-, клино- и камптодактилии (90%), асимметричного укорочения пальцев, полидактилии стоп.

Рентгенологически может выявляться остеопороз костей. В 65 % случаев отмечаются сухие грубые волосы, участки алопеции. Описывают пороки развития мозга (микроцефалия, микрогирия, истинная порэнцефалия, агенезия мозолистого тела), поликистоз, гидронефроз почек, тремор, гидроцефалию, судороги.

У большинства пациентов наблюдается легкая степень умственной отсталости. Пораженные плоды мужского пола погибают внутриутробно.

Популяционная частота — 1:50000.

Соотношение полов — М0:Ж1.

Тип наследования — Х-сцепленный доминантный.

Источник: С. И. Козлова, Н. С. Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007
http://spravka.komarovskiy.net/roto-lice-palbcevoj-sindrom-tip-i.html