Синдром Дауна. Если мне с первого взгляда (да и потом) ребенок показался с таким диагнозом.. Есть ли вероятность ошибки?

Девочка вполне может оказаться здоровой. При некоторых типах хромосомной мутации, когда изменяется не число, а структура хромосом. Дело в том, что структурные перестройки в первоначальный момент своего появления могут оказаться сбалансированными- не сопровождаются избытком или недостатком хромосом-го материала. Например, - могут обменяться своими участками, несущими разные гены, 2 непарные хромосомы, если при разрывах хромосом, иногда наблюдающихся в процессе клеточного деления, их концы становятся липкими и склеиваются свободными фрагментами других хромосом. В результате таких обменов ( транслокаций ) число хромосом в клетке сохраняетсся, но так возникают новые хромосомы, в которых нарушен принцип строгой полности генов. Прод. статьи следует.
Отрывок из статьи А. Н. Прыткова. Институт мед. генетики АМН РФ. Дополню- я встречал мальчика похожего внешне ...в результате ГЕНЕТ. АНАНАЛИЗЫ НЕ ПОДТВЕРДИЛИ ПРЕДПОЛАГАЕМОГО С-МА Дауна.

СИндром Дауна - это в первую очередь не внешнй вид. А кое-что другое. Нужна хромосомная экспертиза.

При синдроме Дауна довольно часто бывает и порок сердца. Но диагноз должен подтвердить генетик после взятия крови на кариотип - хромосомный анализ. Бывают люди, у которых не все клетки аномальные - часть с нарушенным набором хромосом, а часть - с нормальным - такое явление называется "мозаицизм" или мозаичная форма синдрома Дауна. Умственные нарушения при такой форме зависят от количества патологических клеток - может быть и почти нормальное психическое развитие.
Но в любом случае- это та болезнь, о диагнозе которой врач должен задуматься сразу после рождения ребёнка - слишком уж явные внешние признаки - и сразу вызвать генетика.

есть, конечно

У всех дауном на ладони линии между большим и указательным пальцем никогда не сходятся. Это верный признак синдрома дауна.

Вероятность ошибки (или нет) Вам определит врач! И дай Вам бог, если что, не выставлять это напоказ как дура Эвелина Бледанс!

Он похож на кого-то из Думы? У них там одни дауны.
Если серьёзно, то вероятность ошибки очень велика.

Симптомы

Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:

- плоское лицо;
- короткая шея;
- неправильная форма ушей;
- белые пятна на радужке;
- приподнятые уголки глаз;
- одна поперечная складка на ладони;
- недостаточный тонус мышц.
Осложнения

- гипотиреоз;
- потеря слуха;
- генетические заболевания сердца;
- нарушения зрения;
- склонность к частым инфекционным заболеваниям;
- нарушения развития спинного мозга.
Что можете сделать вы

Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.
Что может сделать врач

Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.

Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях значительно) .