Детское здоровье

Аплазия второй носовой кости

На первый скрининг не было возможности пойти, на УЗИ в 16 недель сказали, все хорошо, носик хороший, размер носовой кости сказали, 7 февраля пошла на второй скрининг (20 недель), сказали, аплазия второй носовой кости... Отправляют сдавать НИПТ за 20 000 на синдром дауна. У меня анализы крови все хорошие, в роду нет таких синдромов. Читала комментарии мамочек, многие пишут, что у них такие ситуации были и ставили диагноз аплазия до конца беременности, рождались здоровые детишки. Вот думаю, может специально запугивают, чтоб я в панике побежала платные анализы сдавать и хотят просто срубить денег?
Синдром Дауна - это не наследственное. То, что в роду у вас никого не было - ничего не означает. Думаете, что развод - сходите в любую частную клинику, попросите независимое обследование. И поменьше слушайте мамочек в чатиках - они историю только одного ребенка знают. А у врачей их сотни
Ирина Желтова
Ирина Желтова
42 295
Лучший ответ
Скрининг означает "массовое обследование", поэтому его задача не поставить точный диагноз, а выявить по определённым признакам (маркерам) группу риска, в которой требуется более углубленное обследование. Вот вы и попали в эту группу. То, что у некоторых оказалось все хорошо (а таких большинство) - это нормально. Но есть и небольшая группа, у кого после обследования патологию подтвердили. Поэтому врач обязан направить вас на другие методы обследования. Среди них есть инвазивные и не совсем безопасные (в 1% может случиться выкидыш) - это амниоцентез или кордоцентез - оба с проколом плодного пузыря или сосуда пуповины, входят в перечень оплаты по ОМС. Вам могут быть предложены и более прогрессивные и безопасные методы, которые не входят в оплату по ОМС, т. е для вас будут платные. В случае патологии беременность по мед. показаниям ещё можно прервать, причем на любом сроке. Соглашаться вам или нет - дело ваше. Но для вас в случае отказа главное - решить для себя вопрос о том, что вы будете делать, если у вас родится ребенок с синдромом Дауна, Эдвардса или любом другой хромосомной патологией, которая, увы, не лечится - вы готовы воспитывать такого ребенка всю свою жизнь? От четкого ответа зависят ваши дальнейшие действия. И конечно, советуйтесь с семьёй - их это тоже касается.
Из моей личной практики неонатолога - пока женщина ходит беременная, все клянутся, что готовы растить любого ребенка. После рождения ребенка с хромосомной патологией все клятвы забыты, лишь немногие забирают ребенка домой. Большинство детей едет в спец. дом ребенка. И кстати, про семью я тоже не зря упомянула: по статистике около 80% семей с больным ребенком распадается - отцы уходят из семьи. Не готовы... Так не лучше ли перестраховаться и все выяснить заранее? На счёт выкачивания денег - не врачу воспитывать вашего ребенка, его дело назначить все, что положено, он с этого денег не имеет, а уж дальше вы сами решаете.
Елена Агафонова Спасибо за ответ)
Из вас выкачивают деньги. Рожать то нужно в любом случае.
Анна Устименко
Анна Устименко
55 658
иди и сдавай.. для тебя же нужно...
Хотите играть в лотерею с собственным ребенком? Ну удачи. Авось пронесет.
Я сдавала вот этот нипт https://msk.medicalgenomics.ru/analizy-dnk/neinvazivnyij-prenatalnyij-test-veragene.html и была точно уверена что ребенок здоров.
Tatiana
Tatiana
138