что такое порфирия? и откуда она берется?

Порфири́я или порфириновая болезнь — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.
Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (hepatic porphyria)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (erythropoietic porphyria)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах.

1. Печеночные порфирии:

порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты;
острая перемежающаяся порфирия;
наследственная копропорфирия;
вариегатная порфирия;
поздняя кожная порфирия.

2.Эритропоэтические порфирии:

врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) ;
эритропоэтическая протопорфирия.

По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов.

Небелковая часть гемоглобина — гем — превращается в токсичное вещество, которое разъедает подкожные ткани. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становится всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. В сочетании с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.

Порфирия - редкое наследственное нарушение обмена веществ (пигментного обмена) с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях.

чтотокое порфирия