Болезни, лекарства
Почему у людей с синдромом дауна такие странные лица?
Не подумайте что я издеваюсь. Я правда искренне сочувствую этим людям. Просто хочу понять почему так происходит. Это заболевание связано с психикой, а от чего на лице появляется отпечаток болезни не понятно. Ну к примеру у всех глаза какие то суженые, губы выпучены и т.д. Неужели заболевание влияет на мышцы лица? Заранее спасибо за ответ.
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность) .
21-я хромосома человека — одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе) , одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн пар оснований (англ. base pair)[1], что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это самая маленькая из человеческих хромосом. В различные функции генов, входящих в 21 хромосому, входит участие в росте нейритов (осевой цилиндр, отросток нервной клетки, по которому нервные импульсы идут от тела клетки (сомы) к иннервируемым органам и другим нервным клеткам) . Вполне возможно из-за сбоя в правильном формировании данного белка и происходят видовые изменения на лице
21-я хромосома человека — одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе) , одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн пар оснований (англ. base pair)[1], что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это самая маленькая из человеческих хромосом. В различные функции генов, входящих в 21 хромосому, входит участие в росте нейритов (осевой цилиндр, отросток нервной клетки, по которому нервные импульсы идут от тела клетки (сомы) к иннервируемым органам и другим нервным клеткам) . Вполне возможно из-за сбоя в правильном формировании данного белка и происходят видовые изменения на лице
Как говорится-трисомия на лице.
Характерен внешний облик больного: косо расположенные глазные щели (восточного типа) , широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант) , полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины (рис. 1), увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высоко расположенный добавочный трирадиус.
Характерен внешний облик больного: косо расположенные глазные щели (восточного типа) , широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант) , полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины (рис. 1), увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высоко расположенный добавочный трирадиус.
похоже что да.
Похожие вопросы
- синдром дауна передаеться ли по наследству???
- помогите пожалуйста чем отличается дальтонизм от синдрома Дауна?
- Здравствуйте, в моей семье был рожден ребенок с синдром Дауна, это моя родная сестра, я замужем, первый ребенок здоров,
- Современное мнение о синдроме Дауна
- А Вы ни когда не задумывались, почему у здоровых людей, иногда, дети рождаются с синдромом Дауна. И чтобы Вы сделали, ес
- Почему все люди рождённые с синдромом дауна похожи?
- Дети с синдромом дауна и умственной отсталостью почему рождаются???
- Хотелось бы узнать о людях с синдроме Дауна, есть ли у кого знакомые или родные с таким диагнозом. И как к ним относятся
- Сколько живут люди с синдромом " дауна"*?
- Подскажите пожалуйста название хромосомных мутаций (кроме синдрома Дауна)