Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Болезни, лекарства
Что такое "Болезнь Солнца"? Это типа боезни Дауна или что?л
Я, не знаю, что вы имеете в виду, но видимо это один из разновидностей дерматита. Кожа не переносит малейшего воздействия солнца. А, болезнь Дауна это генетическое заболевание (храмосомное) , изначально заложено у этого ребенка слабоумие. А, дерматиты не всязаны с заболеванием головного мозга, это физиологические нарушения (конечно то же генетические)
Oleg46 Mishenko
Нет я не про кожные заболевания. Этих людей называют "Дети Солнца" на вид они слабоумны но пишут гениальные картины, из них получаются гениальные композиторы, физики, математики. А в бытовой жизни не могут сложить 2+2.
да
Похожие вопросы
- болезнь Дауна - это генетическая болезнь???
- Дебильность бывает приобретённая или она с рождения и чем отличается от болезни дауна?
- Слышал про такую болезнь: Когда человек появлялся на солнце с его кожей что-то происходло.
- доводилось ли вам общаться с детьми солнца (с синдромом дауна)
- Почему молодые люди (особо мужч.) -40-48 л. часто умирают от инсультов (инфарктов)? -На вид крепкие-сильные-а болезнь косит..
- если у мужчины ребенок с болезнью дауна ,вероятно ,что остальные дети тоже будут больн?
- В чём суть болезни дауна и дебила?
- Как ребенку с болезнью Дауна научится дружить,когда каждый 2 посмотрев на него высказывает все,что думает???!
- Опасно ли мне родить второго ребёнка, если брат мужа болен болезнью Дауна? у меня 1 отрицательная ГК, у мужа 1+.
- синдром дауна генетическая болезнь или хромосомная? может возникнуть из за употребления спиртного