все о лечении генетической болезни миопатия дюшена? мальчику 8 лет живет в саратове

Если диагноз миопатии Дюшена подтвержден, прогноз, к сожалению, неблагоприятный, прогноз заболевания определяется степенью вовлечения в процесс сердечной мышцы. На натоящий момент это заболевание неизлечимо.
Однако, необходимо проести весь спектр необходимых исследований. для псевдогипертрофической миопатии Дюшена, помимо слабости мышц тазового пояса и верхних отделов ног, характерно сочетание с поражением сердечной мышцы, отставанием в развитии. Кроме того, в самом названии болезни указан один из основных отличительных признаков-псевдогипертрофии, т. е. увеличение мышц в объёме за счет гибели мышечной ткани и замещения ее соединительной (в первую очередь-икроножных) . Если сохраняются сомнения в правильности диагноза, необходимо взять биоптат мышц на исследование. В любом случае мальчику и родителям требуется консультация медицинского генетика.

Помощь больным в основном заключается в ЛФК (в частности, замедляющей формирование контрактур) , подборе вспомогательных приспособлений для передвижения (шин, тростей, ходунков) и в хирургической коррекции контрактур и сколиоза. Пассивное растяжение мышц позволяет замедлить формирование контрактур. Получило широкое распространение лечение глюкокортикоидами (через день) , продлевающее жизнь на несколько лет

Генетическое заболевание, болеют только мальчики, а передаётся заболевание по женской линии, так как дефектный ген "сцеплен" с Х-хромосомой. Характеризуется слабостью мышц. Проявляется после 3-5 лет, затем прогрессирует. Лечение даёт временный результат, но излечения нет, так как генетические заболевания не излечиваются. Необходима консультация генетика.
Есть две формы этой патологии:
Генетически единая форма миодистрофия Дюшена/Беккера ( MIM 310200 ) клинически разделяется на две: миодистрофию Дюшена и миодистрофию Беккера.

Миодистрофия Дюшена встречается с частотой 3 на 10 000 новорожденных мальчиков. Обнаруживается в первые годы жизни. Дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Фенотипически заболевание проявляется "утиной" походкой, больные испытывают трудности при подъеме по лестнице, часто падают. Характерным являются значительные псевдогипертрофии икроножных мышц, нередко дельтовидных, ягодичных, мышц живота, языка. Внешне мышцы кажутся гипертрофированными за счет замещения мышечной ткани соединительной и жировой тканями. Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра - тазовый пояс - плечевой пояс - руки. У детей развивается поясничный лордоз, крыловидность лопаток. Позже, обычно через несколько лет, развиваются обездвиженность, контрактуры суставов. Атрофический процесс развивается и в сердце (кардиомиопатия) . Острая сердечная недостаточность является причиной летальных исходов. Нарушается моторика желудочно-кишевчного тракта. Интеллект у больных детей снижен. На самой последней стадии атрофия мышц захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы. Больные умирают на 2-3-м десятилетии.

Миодистрофия Беккера является доброкачественной формой. Частота у новорожденных мальчиков составляет 1:20 000. Начало болезни не ранее 10-15 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность в возрасте 20-30 лет. Нарушения интеллекта и кардиомиопатии не отмечается.
humbio.ru/Humbio/har_nevr/000f3bf0.htm –

ну добавить нечего)) не болейте

Какие все умные списывают с форумов что за болезнь и что нужно делать. А вы были в этой шкуре вы знаете какие процессы происходят в организме при такой болезни. Противно читать такое. А я знаю про эту болезнь все потому что сам более уже больше 10 лет. Закрой те рот бесстыжие ораторы.