Кто сталкивался с заболеванием миопатия Дюшена? Что это такое и как лечиться?

Генетическое заболевание, болеют только мальчики, а передаётся хаболевание по женской линии, так как дефектный ген "сцеплен" с Х-хромосомой. Характеризуется слабостью мышц. Проявляется после 3-5 лет, затем прогрессирует. Лечение даёт временный результат, но излечения нет, так как генетические заболевания не излечиваются. Необходима консультация генетика.
Есть две формы этой патологии:
Генетически единая форма миодистрофия Дюшена/Беккера ( MIM 310200 ) клинически разделяется на две: миодистрофию Дюшена и миодистрофию Беккера.

Миодистрофия Дюшена встречается с частотой 3 на 10 000 новорожденных мальчиков. Обнаруживается в первые годы жизни. Дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Фенотипически заболевание проявляется "утиной" походкой, больные испытывают трудности при подъеме по лестнице, часто падают. Характерным являются значительные псевдогипертрофии икроножных мышц, нередко дельтовидных, ягодичных, мышц живота, языка. Внешне мышцы кажутся гипертрофированными за счет замещения мышечной ткани соединительной и жировой тканями. Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра - тазовый пояс - плечевой пояс - руки. У детей развивается поясничный лордоз, крыловидность лопаток. Позже, обычно через несколько лет, развиваются обездвиженность, контрактуры суставов. Атрофический процесс развивается и в сердце (кардиомиопатия) . Острая сердечная недостаточность является причиной летальных исходов. Нарушается моторика желудочно-кишевчного тракта. Интеллект у больных детей снижен. На самой последней стадии атрофия мышц захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы. Больные умирают на 2-3-м десятилетии.

Миодистрофия Беккера является доброкачественной формой. Частота у новорожденных мальчиков составляет 1:20 000. Начало болезни не ранее 10-15 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность в возрасте 20-30 лет. Нарушения интеллекта и кардиомиопатии не отмечается.
humbio.ru/Humbio/har_nevr/000f3bf0.htm –

Это наследственное заболевание. Необходимо наблюдение врача-генетика. Симптомы: слабость в мышцах.