У кого-нибудь у новорожденного сына ставили диагноз адреногенитальный синдром?

Адреногенитальный синдром (син. врожденная гиперплазия надпочечников, синдром Уилкинса, сокр. АГС) - наследственное заболевание, которое заключается в генетически обусловленном нарушении синтеза гормонов коры надпочечников. Понятие "адреногенитальный синдром" объединяет 9 нарушений в процессе ферментного биосинтеза гормонов коры надпочечников. В 90 процентах случаев возникновение АГС связано с недостаточностью фермента 21-гидроксилазы, в результате чего возникают серьезные нарушения в метаболизме гормонов. К счастью, АГС встречается не так уж часто, но и большой редкостью АГС не назовешь: примерно 1 из 5000 новорожденных страдает этим заболеванием.
Диагностика АГС основана на достаточно характерной клинической картине заболевания и лабораторных исследованиях уровня гормонов в сыворотке крови. Лечение АГС заключается в заместительной гормональной терапии для достижения баланса наиболее важных гормонов в организме ребенка. В настоящее время разработаны технологии скрининга новорожденных на АГС. Однако достаточно выраженная клиническая картина наиболее опасной для жизни сольтеряющей форма настолько выражена, что ее диагностика не составляетя особого труда и без столь затратных методик. Именно поэтому среди специалистов до сих пор нет единого мнения о целесообразности проведения сплошного неонатального скрининга на АГС.
Поскольку АГС является наследственным заболеванием, для его профилактики семьям, где имелись случаи АГС, необходимо воспользоваться возможностями медико-генетического консультирования, а также пренатальной диагностики этого заболевания у плода еще во время беременности.

у моей знакомой было
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — патологическое состояние, обусловленное врожденной вирилизирующей дисфункцией коры надпочечников, сопровождающейся, как правило, недостатком в организме глюко-кортикоидов и избытком андрогенов.

Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11 — 12 лет костные зоны роста у таких детей закрываются, и больные остаются низкорослыми с утрированно мужским типом фигуры: плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Рано, иногда уже в период с 3 до 7 лет, у девочек обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечают так называемое ложное раннее половое созревание. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют выбросом в кровь избыточного количества одного из надпочечниковых андрогенов — этиохоланолон

А что это за болезнь?

Пусть тема уже старая, но хочу оставить свой комментарий.
Моей дочери ошибочно ставили этот диагноз. И мы 3 месяца еженедельно сдавали анализы крови из пальца и из вены, чтобы подтвердили, что его на самом деле нет. Это ужасно.
А причиной всему оказалась ошибка врачей в роддоме. Потому что обычно этот анализ берут на 4 день, но мы родились чуть недоношенными - 37 неделя и должны были взять на 7 день, когда показатель придёт в норму. Эти 3 дня привели к 3 месяцам мучений для крошки и моральных переживаний для нас. Надеюсь кому то этот комментарий окажется полезным.