на что берут анализ у новорожденного из пятки?

Все новорожденные у нас в стране уже 15 лет проходят обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина. Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее – недель с трех – переводить на специальную лечебную диету. Кроха будет получать продукты, которые содержат белок (именно он позволяет ребенку расти и развиваться) , освобожденный от вредной для него аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, и теперь не надо лечебное питание закупать на Западе.
При несоблюдении диеты ребенок обречен на тяжелую умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12, иногда до 18 лет. Дети нормально развиваются, ходят в обычную школу, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем.

Второй анализ капелька крови новорожденного проходит на врожденный гипотиреоз. Исследование показывает, вырабатывает ли щитовидная железа гормон тироксин. Если нет, придется принимать его в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, принимая маленькие дозы этого гормона, человек будет чувствовать себя вполне здоровым.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, страдающих фенилкетонурией, и 450–460, у кого не вырабатывается гормон тироксин. Практически всем им удается помочь, если диагноз поставлен своевременно.

А теперь в рамках национального проекта "Здоровье" всех новорожденных будут проверять еще на три наследственных заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Анализ крови на обнаружение генетических заболеваний
В первый раз у новорожденного ребенка берут анализ крови для определения генетических заболеваний практически сразу после рождения, в первые часы жизни. При массовых обследованиях проводят процедуру неонатального скрининга в родильном доме. Конечно, кровь из вены новорожденного взять невозможно, по причине того, что сосуды новорожденных младенцев очень узкие и иглы в них не проходят. Поэтому забор крови для анализа проводят из пятки младенцев. Затем со специальным документом результаты исследования отправляют в клиническую лабораторию на исследование.

Это скрининг на фенилкетонурию и гипотериоз. Берут его перед выпиской из роддома из пяточки на специальную бумажную полоску. Это проверка на два серьезных заболевания - фенилкетонурию (общее нарушение белкового обмена) и гипотериоз (нарушение синтеза гормонов щитовидной железы) . Анализ проводят в лаборатории, а родитлей извещают только в случае неблагоприятного результата. Этот скрининг важен, он позволяет выявить заболевание и быстро начать лечение.

Фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз. Вот пять наследственных болезней.