Какие 5 потологий выясняют врачи когда берут у новорожденного из пятки кровь???

Это скрининг на фенилкетонурию и гипотериоз. Берут его перед выпиской из роддома из пяточки на специальную бумажную полоску. Это проверка на два серьезных заболевания - фенилкетонурию (общее нарушение белкового обмена) и гипотериоз (нарушение синтеза гормонов щитовидной железы) . Анализ проводят в лаборатории, а родитлей извещают только в случае неблагоприятного результата. Этот скрининг важен, он позволяет выявить заболевание и быстро начать лечение.
Первые в жизни ребенка анализы берут сразу после родов. Такие исследования называются неонатальным скринингом, то есть это исследование проводят всем новорожденным. Забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания проводится в роддоме. Кровь для анализа у младенца берут из пятки и со специальным бланком отправляют в лабораторию. В обязательном порядке вам должны рассказать о том, какие анализы собираются произвести. Без вашего информированного и добровольного согласия никакие анализы младенцу не сделают, однако не стоит отказываться от них. Новорожденному диагностика никакого вреда не причинит, а вы сможете узнать об очень важных особенностях состояния здоровья своего малыша, с которыми возможно придется считаться при дальнейшем уходе за ним. В список наследственных заболеваний, мониторинг которых проводится повсеместно, входят, врожденный гипотиреоз (нарушение синтеза гормонов щитовидной железы) и фенилкетонурия (общее нарушение белкового обмена) . Эти наследственные нарушения способны чрезвычайно серьезно сказаться на развитии, нести риск для его жизни. Однако при своевременном обнаружении, все еще может вырасти вполне здоровым и нормальным.

погуглите

Из пятки? У нас вроде из пальчика на ножке брали.

А погуглить не судьба ?
Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Я знаю, что на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. А на что ещё, не в курсе.