Какие редкие наследственные заболевания вы знаете?

синдром (хорея) Хантингтона
Синдром Вольфа-Хиршхорна

Семейная бессонница

Фатальная семейная инсомния (бессонница) является редким, но тяжёлым генетически обусловленным заболеванием, характеризующимся значительным укорочением времени сна и сопровождается нарастающей слабостью, нарушениями автономных функций, атаксией, дизартрией, галлюцинациями, бредом и миоклонусом. Начинаясь в возрасте 25-60 лет, фатальная семейная бессонница продолжается от 7 до 33 месяцев с неминуемым летальным исходом.

Фатальная семейная бессонница является разновидностью "прионовых" болезней. Прионы являются белками, в норме растворимыми в детергентах, имеют вид ex-спирали и разрушаются протеазами. Патологические изоформы имеют уплощённую форму, нерастворимы и резистентны к протеазам. При их накоплении и возможно развитие такой патологической бессонницы. При этом происходит потеря нейронов с разрастанием астроглии в таламусе, оливах и коре мозжечка.

Лечению такая болезнь не поддаётся, однако, как и при других "болезнях накопления", эфферентная терапия может оказаться достаточно эффективной.

Наследственных заболеваний нет, кроме гемофилии. Сейчас за этим термином медицина скрывает свои ошибки, чтобы свалить вину на пациента.

лучше незнать

* синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
* синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
* синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.

* синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.) ;
* полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ) , пентасомию (49, ХХХХХ) , отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
* синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.) , признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

* Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
* Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика» , является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова) .
* Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
* Дупликации — удвоения участка хромосомы.
* Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
* Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
* Спиноцеребеллярная атаксия — Некоторые типы этой болезни, обуславливается увеличением тринуклеотидных GAG повторов в генах, распологающихся в хромосомах.

да сколько угодно.... они почти все редкие.

ихтиоз, гемофилия