Вот из воспоминаний лекций универа.
Синдром Эдвардса (СЭ) - синдром трисомии 18 - встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г) , хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка) , большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из. десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.
Болезни, лекарства
Помогите, пожалуйста!В школе задали доклад по наследственным заболев.Синдром Эдвардса - это наследственное заболевание?
В Википедии найдете нужную информацию.
Похожие вопросы
- Рак это наследственное заболевание? Если в роду был один случай этого заболевания .
- Скажите, пожалуйста, ДЦП - это наследственное заболевание?
- Гипертония-это наследственное заболевание?
- а сахарный деабет это наследственное заболевание или нет?
- Тромбоцитопения - наследственное заболевание. Гемофилия тоже. Что общего ?
- а от чего у людей вырастают горбы. это травмы позвоночника или какое-то наследственное заболевание?
- Какие редкие наследственные заболевания вы знаете?
- Рак это наследственное заболевание?
- У меня тяжелое наследственное заболевание риск родить больного ребенка около 25%.
- Герпес - наследственное заболевание?