Вам эта болезнь не грозит, не переживайте.
Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.
Болезни, лекарства
покупаю йогурт, и только вчера обратила внимание на надпись: "противопоказан при фенилкетонурии". А что это за болезнь?
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.
Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный» ) запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.
Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена – причины данного заболевания – как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя – носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1:20 000. Большинство больных – голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.
Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный» ) запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.
Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена – причины данного заболевания – как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя – носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1:20 000. Большинство больных – голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.
это когда организм не может ращеплять некоторые ферменты. таким людям нельзя фениламин-вещество синтетическое, которое часто содержится в красителях и консервантах.
Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание из категории так называемых «ошибок метаболизма» . Иначе говоря – болезнь обмена веществ, генетически передающаяся от предков к потомкам. При этом для фенилкетонурии характерен один из наиболее «коварных» с обывательской точки зрения типов наследования – аутосомно- рецессивный . Гены ФКУ в популяциях европеоидов скрыто «носит в себе» едва ли не каждый 80-й человек – однако, 99,9% таких «носителей» об этом даже не подозревают; факт «носительства» гена ФКУ обоими брачными партнерами чаще всего выявляется ретроспективно, когда в семье рождается ребенок с фенилкетонурией. У человека, унаследовавшего от родителей гены ФКУ, нарушен обмен (т. е. химическая «переработка» организмом) фенилаланина – жизненно важной аминокислоты, которую содержат многие продукты, традиционно употребляемые нами в пищу. Не поддающийся «правильной» утилизации, сам фенилаланин и продукты его дефектной переработки представляют собой опасность для центральной нервной системы человека – особенно в период, когда таковая является недостаточно зрелой (т. е. в раннем детстве) . Эта опасность чрезвычайно серьезна: в середине прошлого века фенилкетонурию нередко называли «фенилпировиноградной олигофренией» - потому что у детей с данным заболеванием (которое тогда практически не поддавалось лечению) практически в 100% случаев развивалось малоумие.
Похожие вопросы
- я в шоке http://otvet.mail.ru/question/19987915/ Обратите внимание на лучший ответ.
- На что надо обратить внимание, если гемоглобин 90?
- Какие симптомы будут у человека если укусила собака, которая возможно бешеная? На что обратить внимание?
- Мне 45. Хочу лет 15 еще иметь нынешнее самочуствие. На что обратить внимание в первую, вторую очередь ???
- на что нужно обратить внимание если нарушен обмен веществ в организме!
- Каковы признаки, симптомы приближающигося инсульта, инфаркта? На что следует обратить внимание?
- В одной лаборатории ставят гепатит С, в другой отрицают... что это может быть? На что в обратить внимание в анализе?
- Все ли БАДы имеют эффект плацебо или есть действительно эффективные, на которые стОит обратить внимание?
- 10 часов назад вырвала зуб, кровь идет до сих пор, днем не замечала, вечером обратила внимание. Что делать?
- Если мучает изжога,на какой орган нужно обратить внимание?И как себе помочь чтобы избавиться от нее?