если в 15 лет болеет канаваном тогда голова увеличиваеться или только если в детстве

Болезнь Кэнэвэн Болезнь Кэнэвэн (англ. Canavan disease), также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Наиболее часто болезнь Канавана встречается у евреев ашкенази.

Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн (англ. Myrtelle May Canavan).

Содержание [убрать]
1 Причина болезни
2 Симптомы болезни
3 Течение болезни
4 Диагностика болезни
5 Ссылки
Причина болезни [править | править исходный текст] Развитие болезни Кэнэвэн обусловлено дефектом гена ASPA, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

Симптомы болезни [править | править исходный текст] Симптомы болезни Канавана обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Симптомы включают: задержку развития ребенка, увеличение головы (макроцефалию) , потерю тонуса мышц (гипотонию) , серьёзные проблемы с кормлением ребенка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию.

Течение болезни [править | править исходный текст] По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки) , поражение нервов глаз, что часто является причиной слепоты, изжога, трудности при глотании, постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика болезни [править | править исходный текст] Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражён болезнью.

С кэнэван столько не живут