Беременность и роды

После рождения ребенка у него берут капельку крови и делают скрининг на 5 генетических заболеваний. Кому-то приходил...

положительный ответ и не подтвердился?
Если первый анализ даёт положительный или сомнительный результат - берут повторно. Заболевания эти достаточно редкие. Поэтому и детей таких встретишь нечасто. Бывает, что сомнительный результат связан с неправильным забором крови - плохо пропитаны кровью кружочки на бланке - именно поэтому при заборе крови медсестра старается выдавить "до последнего" - чтобы уж взять анализ наверняка.
Частота выявления заболеваний:
фенилкетонурия - 1 на 10000 новорождённых,
врожённый гипотиреоз - 1 на 4000,
галактоземия - 1 на 5000
адреногенитальный синдром (недостаточность функции коры надпочечников - 1 5000,
муковисцидоз - 1 на 6000.
**
*dilichka *
65 877
Лучший ответ
Ты бы видела эту бумажку с этими кружочками ...:-( Жесть. Нам брали уже дома, медсестра сделала несколько дырок в пальцах, потому что надо было залить эти пять кружков см по полтора в диаметре, она жала на пальцы и говорила - лучше еще уколю, крови не хватает все 5 кружочков закрыть.... После того, как она ушла, мы целые сутки еще вздрагивали и плакали всей семьей. Ни о каких заболеваниях я не думаю, одно беспокоит - они хоть проверяют? Или это для галочки нам такие пытки устроили? Это было на 3 день после выписки из роддома. ребенку было 5 дней. Спросим про ответы на первом посещении в месяц.
Диана Вильданова Просто у подруги пришел положительный ответ на одно из генетических заболеваний, она само собой в шоке. Пойдут пересдавать. Вот я и спрашиваю, интересно, чаще подтверждается или все-таки чаще ошибка.
И Ии жалко ребенка согласна!
но вы думаете что ей приятно было?

моя мама вот пример, брала кровь у ребенка.. говорит нужно набрать, а кровь не течет, всю ручку исколола..пухленькая,вен не видно..а кровь взять нужно, потому что подозрение было на болячку (не помню какую).
говорит ребенок плачет, а у самой сердце кровью обливается..
говорит еще и начальство над головой стоит.. и смотрит...
Ксюха Дякв Вы на медсестру-то не грешите. Дело в том, что если эти пять кружочков кровью не закрасить или закрасить не целиком, то крови будет недостаточно и заставят пересдать, еще раз колоть будут, и вы нервничать будете. Зачем?
Нам через месяц из поликлиники перезвонили и попросили пересдать анализ, сказали, что поступила информация из центра, где делают эти скрининги, что анализ не получился. Мы, ясное дело, напряглись. Пересдали, еще месяц сидели как на иголках. Но все обошлось - не позвонили, значит все ОК. За это время я на всех форумах обитала, посвященных этому скринингу. Там полно было народу, у кого даже положительные ответы были, а позже не подтвердились. Держитесь.
у нас нормально все было. Но как орали!!!!
Нет, не приходил. Так и должно быть, если б что-то выявили, вот тогда бы пришел и из п-ки бы позвонили.
Диана Вильданова Вот он и пришел!
нет, со мной такого не было
да, был поставлен диагноз галактоземия, который впоследствии не подтвердился.
4Udestnost ...
4Udestnost ...
188

Похожие вопросы