Как делают анализ на выявление синдрома Дауна беременным? Что именно делают? В каком триместре? .

Ранняя проверка I триместр
¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯
Скрининг на 10-13 неделе предназначен выявить беременность
с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна.

Эта проверка состоит из УЗИ воротничковой зоны
и уровня двух белков в крови PAPP-A и HCG.

Тройной анализ II триместр
¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯¯
Анализ основан на трех белках, которые проверяются в крови матери:
уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ.
Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности.

При помощи компьютерной программы высчитывается
вероятность риска зародыша с синдромом Дауна,
в соответствие с возрастом матери, сроком беременности
и результатами скрининга.

Если результат анализа указывает на высокий риск заболевания,
женщине будет предложено пройти диагностические анализы -
анализ плаценты и анализ околоплодных вод,
с помощью которых можно получить однозначный ответ,
страдает ли ребенок синдромом Дауна или нет.

Принято классифицировать беременных женщин
на группу "повышенного риска" и "пониженного риска".
Результат скрининга не является однозначным,
но пройти обследование всё же стоит.

►Подробнее о скринингах для выявления синдрома Дауна

На 1 скриннинге берут анализ крови из вены. (8-11 нед+ 6 дней)

Амнеоцентез на 18 неделе

Анализ крови и УЗИ с 11 до 13 недель. Точные, но бывают и ложноположительные и ложно отрицательные результаты.

Анализ не точный.
Могу предложить взятие крови из пуповины. он более точный, но может быть выкидыш или родится мертвый ребенок.
Я отказалась от этой процедуры

я слышала, что для плода это не безопасно... прочитайте в интернете, может в других источниках, взвесьте все за и против. оно вам вообще надо?

Можете почитать про синдром подробнее: http://minidetki.ru/beremennost/patalogii/sindrom-dauna.html

Там описано первый скрининг с 11 по 13 недели, потом с 15 до 20

Скрининг первого триместра: на 11-13 неделе, делают узи, затем берут кровь с вены, если анализ и узи покажут высокий риск на патологию, то врачи предлагают биопсию хориона ( взятие биоматериала через пуповину матери у ребенка) что бы исключить или подтвердить патологию. Если риска нет или низкий, этот анализ не назначают сдавать

Первый скрининг делают в 10-12 недель примерно. Так могут сказать только вероятность. Точный диагноз скажет только амниоцентез, но это делается по желанию и чревато выкидышем.

Здравствуйте!

Всем беременным для выявления риска хромосомной патологии:
•трисомия 21 (синдром Дауна),
•трисомия 18 (синдром Эдвардса),
•трисомия 13 (синдром Патау)

✅ БЕСПЛАТНО по месту прикрепления в женской консультации назначают:

•УЗИ скрининг 1 триместра;
•в сочетании с биохимическим скринингом (опpеделение уpовня PАPP-А - плацентаpного белка беpеменности, БЕТА-ХГ - хоpионического гонадотpопина);

Подробнее https://www.medprosvet.spb.ru/service/skrining-pervogo-trimestra

Время проведения исследований - с 11 по 14 акушерскую неделю.
Анализ не дает достоверного ответа о наличии патологий, только степень риска.
При расчете степени риска учитывается толщина воротникового пространства плода, поэтому рекомендовано проводить исследования (УЗИ и анализ крови) в один день, чтобы информация была наиболее достоверная.

Для подтверждения или исключения хромосомной патологии женщины с высоким риском по данным биохимического скрининга направляются на дообследование (профильные родильные дома, генетические центры и др.) для проведения инвазивного метода диагностики — прокол плаценты (амниоцентез, биопсия хориона и т. д.)

✅ ПЛАТНО с 9 полных акушерских недель до 32 акушерских недель можно провести НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининговый тест), в зависимости от тест можно узнать хромосомные патологии:

• трисомия 21 (синдром Дауна),
• трисомия 18 (синдром Эдвардса),
• трисомия 13 (синдром Патау)
• числовые нарушения по половым хромосомам: Синдром Тернера (45, Х) , Трисомия по Х хромосоме (47, ХХХ), Синдром Клайнфельтера (47, ХХY), Синдром Джейкобса (47, XYY).

Точность неинвазивного пренатального теста составляет 99%. Многие пациентки при наличии повышенного риска патологии при биохимическом скрининге перед применением инвазивных методик (прокол плаценты) выполняют неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для подтверждения или опровержения риска.

Также НИПТ можно провести независимо от стандартного биохимического скрининга на ранних этапах беременности с 9 полных акушерских недель. Подробнее об неинвазивных пренатальных тестах (НИПТ) здесь https://www.medprosvet.spb.ru/service/neinvazivnyi-prenatalnyi-skriningovyi-test

С уважением,
Свитова Елена Олеговна
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики МЦ "МедПросвет"