Диагностика:
Скрининговая диагностика, основанная на визуальном сборе симптоматических проявлений заболевания. до начала полового созревания проявляются частичные характерные физические признаки, к которым относятся высокий рост, высокая талия, длинные ноги. Средний рост пациента от 179 см + 6 см. Так, ноги у пациентов значительно длиннее туловища.
Подростковая симптоматика пополняется гинекомастией – увеличением грудных желез, которое сохраняется на всю жизнь. Так же характерным признаком данного синдрома является наличие небольших плотных яичек.
Многие из детей страдающие синдромом Клайнфельтера имеют отставание в развитии, что сказывается на учебной производительности.
Лечение
Устоявшееся лечение синдрома происходит методом пожизненной заместительной гормональной терапии, а именно препаратами тестостерона. Раннее начало принятия тестостерон содержащих препаратов позволяет устранить все клинические проявления гипогонадизма. Гормональное лечение, однако, не оказывает лечебного эффекта на гинекомастию и бесплодие.
Мастектомия – это направление пластической хирургии, призванное помочь пациентам испытывающим дискомфорт от проявлений гинекомастии (увеличенных молочных желёз у мужчин) .
Экстракорпоральное оплодотворение (ИКСИ) – метод позволяющий мужчинам с диагнозом синдрома Клайнфельтера иметь потомство. С применением ЭКО, и в частности ИКСИ, у пациентов производят забор генетического материала напрямую из яичка методом биопсии. Как правило, дети, зачатые методом искусственного оплодотворения, рождаются здоровыми без патологий присущих родителям.
Прогноз
Больные синдромом Клайнфельтера вполне жизнеспособны и при правильном своевременном лечении имеют полноценную жизнь.