Естественные науки

сколько максимум мутаций в одном гене? гене?

Написано: в таком то гене может быть до 5 мутаций. Речь идет о разных особях или у одного человека в одном гене может быть сразу несколько мутаций? И как чаще - одна мутация или совсем испорченный ген с несколькими участками мутировавшими единовременно?
Сергей Sh.
Сергей Sh.
6 738
Жизнь сocтoит из одних вoпрocoв. а так хoчeтся, чтo бы oна соcтoяла из одних oтвeтов.
Светлана Рахимьянова
Светлана Рахимьянова
4 293
Лучший ответ
мутации не целятся по генам, они тупо стреляют куда попало по всей ДНК. Для ориентира, у каждого человека примерно сотня своих личных мутаций (кроме родительских, от бабушек-дедушек итд).

и что именно считать нормой, а что мутацией? Все наши популярные аллели начинались с мутации какого-то предкового аллеля и потом существовали одновременно с ним.
Максимальное возможное количество мутаций зависит от длины гена - она разная у разных генов. Например, для гена CFTR известно около 2000 разных мутаций, и все они вызывают муковисцидоз.
Мутаций может быть несколько одновременно. Первая же мутация фактически "портит" весь ген. Кодируемый геном белок строится последовательно, поэтому любая ошибка "по пути" построения неизбежно повлияет на весь белок. Но при этом белок может продолжать выполнять свою функцию, необязательно любая мутация фатальна.
И отдельное спасибо мутациям за блондинок, конечно :).
Алла Ганыш
Алла Ганыш
81 387
Сергей Sh. Спасибо огромное! Но у конкретного человека, больного муковисцидозом, характерна все же одна мутаций CFTR, или несколько с разной кодировкой?
У Гены и спроси
в одном гене могут бать очень много мутаций и большинство из них совершенно не влияют на работу генов и структуру белков, несколько меньше влияют на структуры белков, еще меньше полулетальные и летальные. смитри
"Вырожденность генетического кода"
имеет приспособительное значение, как многократное дублирование кода одной аминокислоты. Кроме того, это означает снижение значимости (вырождение) третьего нуклеотида в кодоне. Такой вариант сводит к минимуму мутационные повреждения в ДНК, которые повлекут за собой грубые нарушения в структуре белка. Это защитный механизм живых организмов планеты. - Читайте подробнее на FB.ru: http://fb.ru/article/314147/vyirojdennost-geneticheskogo-koda-obschie-svedeniya
Креме этого есть механизм восстановления генов по компланарной цепи.
при радиационном возбуждении ДНК это возбуждение гасится ТТ парой - она поглощая энергию сшивается и при считывании сшитая пара заменяется.
Да как повезет
Людмила
Людмила
7 410