как определить синдром Дауна у плода

по узи в 10-14 недель см отрят ширину воротничковой зоны, если она в пределах нормы это говорит об отсутствии синдрома на 80%. Воротничковая зона должна быть 0,8-2,5 мм .

Анализ крови мамы может поднять эту уверенность до 90%, но не более.

Еще маркером синдрома является длинна носовой косточки, этот показатель не теряет своей информативности, в отличие от воротничковой зоны всю беременность, у детей с синдромом на 10-14 неделях носовая косточка не визуализируется, либо короче 2 мм . Дальше для каждого срока есть свои показатели.

На 100% об отсутсвии или наличии синдрома можно говорит только после проведения инвазивной диагностики - прокол живота матери иглой под контролем узи, забор гинетических материалов у плода. Эта процедура очень опасна и по одним данным в 10% случаев, по другим в 6% заканчивается выкидышем. Так же есть риск инфекции плода.

Сама столкнулась с двумя случаями печальными - женщина пропустила узи в положенный срок, а анализ крови показал дважды, что все хорошо, но ребенок родился с синдромом дауна. Другой случай - узи было сделано вовремя, но врач не заострил внимание на то, что воротничковая зона больше 3 мм, анализы крови мамы дважды были хорошие, и вот только к 20 неделям почему-то вспомнили, что по узи не все было хорошо. Посмотрели носовую косточку еще раз - отправили на прокол, подтвердили синдром - отправили на искуственные роды.

А уж сколько случаев, когда по крови анализ плохой, но рождаются здоровые дети!! ! Сейчас этот анализ находится в стадии сбора данных, есть государственная программа, которая субсидирует их проедение, по факту - всем пофигу, что с ребенком, если анализ плохой - то государство так или иначе узнает результат, либо после инвазивной диагностики, либо после родов, если женщин откажется. А если будет выкидыш - всем наплевать, статистика важнее. Количество ложноположительных анализов по крови за последнее время просто катастрофическое, женщины тратят уйму нервов, но всем плевать, программа запущена.

Для меня намного важнее было узи, очень переживала по поводу параметров, от анализа крови я отказалась сознательно. Не хочу быть подопытной крысой.

Для начала берут анализ крови (скриннинг) , делают УЗИ, ну и на крайний случай берут на анализ околоплодные воды.

берут анализ околоплодных вод, ещё во время беременности. вроде так.

Вначале (на 12-13 неделе, потом это уже невозможно будет сделать) делается УЗИ, измеряют ширину воротникового пространства (в норме ширина не должна превышать 3 мм) . Затем с результатами УЗИ идёте сдавать кровь. Делают специальные исследования в программе Prisca. Это что-то типа графиков, на которых показана степень риска по возрасту и по вероятности синдрома Дауна у плода. Если есть сомнения, направляют к генетику, где делают дополнительные анализы и исследования.

До 12 недель совокупность УЗИ (воротниковая зона) + скрининг определяют вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но если по рез-там анализа есть высокий риск - это еще не значит, что у ребенка 100% синдром Дауна. Если риск выше нормы, отправляют к генетику. Генетик, оценив вероятность назначает (или не назначает) исследования околоплодных вод (хориона или пуповинной крови) . На втором плановом УЗИ такой диагноз уже могут поставить с большей вероятностью, по особенностям строения черепа, в частности носа.

по крови и узи в 11-13 недель делают

Делают хромосомный анализ.

риск определяется примерно на 10 неделе делают узи

По Узи и анализы крови из вены!)

На УЗИ определяют, и с помощью анализов, Сходите в Ж/К вам роскажут.

сходите к генетику. он все объяснит. Самый информативный срок для узи плода - 23-25 недель.

анализ на скрининг

Здравствуйте!

Врач ультразвуковой диагностики может заподозрить у плода синдром Дауна (трисомния 21) по определенным признакам:

❌ размер верхней челюсти и носовой косточки. Наличие отклонений в размерах говорит о риске патологии;
❌ толщина воротникового пространства плода (складка кожа сзади на шее). Утолщение может говорить о синдроме Дауна или образовании;
❌ частота сердечных сокращений. Тахикардия (увеличенное сердцебиение) может сигналом для тщательной диагностики;
❌ структура хориона (неоднородность, утолщенность плаценты);
❌ гиперэхогенный кишечник (плотная структура кишечника).

✅ Всем беременным для выявления риска хромосомной патологии:
• трисомия 21 (синдром Дауна),
• трисомия 18 (синдром Эдвардса),
• трисомия 13 (синдром Патау)

1) БЕСПЛАТНО по месту прикрепления в женской консультации назначают:

•УЗИ скрининг 1 триместра;
•в сочетании с биохимическим скринингом (опpеделение уpовня PАPP-А - плацентаpного белка беpеменности, БЕТА-ХГ - хоpионического гонадотpопина);

Время проведения исследований - с 11 по 14 акушерскую неделю.
Анализ не дает достоверного ответа о наличии патологий, только степень риска.
При расчете степени риска учитывается толщина воротникового пространства плода, поэтому рекомендовано проводить исследования (УЗИ и анализ крови) в один день, чтобы информация была наиболее достоверная.

Для подтверждения или исключения хромосомной патологии женщины с высоким риском по данным биохимического скрининга направляются на дообследование (профильные родильные дома, генетические центры и др.) для проведения инвазивного метода диагностики — прокол плаценты (амниоцентез, биопсия хориона и т. д.)

2) ПЛАТНО с 9 полных акушерских недель до 32 акушерских недель можно провести НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининговый тест), в зависимости от тест можно узнать хромосомные патологии:

• трисомия 21 (синдром Дауна),
• трисомия 18 (синдром Эдвардса),
• трисомия 13 (синдром Патау)
• числовые нарушения по половым хромосомам: Синдром Тернера (45, Х) , Трисомия по Х хромосоме (47, ХХХ), Синдром Клайнфельтера (47, ХХY), Синдром Джейкобса (47, XYY).

Точность неинвазивного пренатального теста составляет 99%. Многие пациентки при наличии повышенного риска патологии при биохимическом скрининге перед применением инвазивных методик (прокол плаценты) выполняют неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для подтверждения или опровержения риска.

Также НИПТ можно провести независимо от стандартного биохимического скрининга на ранних этапах беременности с 9 полных акушерских недель. Подробнее об неинвазивных пренатальных тестах (НИПТ) здесь https://www.medprosvet.spb.ru/service/neinvazivnyi-prenatalnyi-skriningovyi-test

С уважением,
Свитова Елена Олеговна
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики МЦ "МедПросвет"

УЗИ по воротниковой зоне на ранних сроках