Синдром Дауна

Вам бы к генетику сходить. Пока о беременности лучше не думать. Сейчас нужно бросить все силы на воспитание этого малыша. Вы нужны ему здоровые и полные сил. Нужно много времени на общение с ребенком, на поднятие его. Да и организму нужно восстановиться.

На будущее!

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез) , как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34 лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д. )

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием явялется результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий - это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90%. Новая технология - неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности - 99,9%. Однако, современный способ обследования позволяет выявить хромосомные анамалии только основных, то есть часто-встречаемых заболеваний новорожденных (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95% от всех патологий) , тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99% патологии.

природа

Такая экология, что всё может быть. Никто не виноват!

Баба Капа права - чаще всего синдром возникает по случайной причине - "сбой" при зачатии, в этом случае ОБА родителя здоровы, но вот, так получилось. Редко дефект хромосомы носит в себе кто-то из родителей - это может быть как отец, так и мать ребёнка. Внешне это никак не проявляется. Поэтому при наличии в семье ребёнка с синдромом Дауна ОБА родителя должны сходить на консультацию к генетику, пройти обследование (берётся анализ крови на кариотип - смотрят количество хромосом и их форму) , после чего генетик сможет дать прогноз и рассчитать вероятность повторения ситуации.

Трисомия по 21 паре хромосом, просто пара хромосом не разошлась. Чаще такое бывает у старородящих, но может быть у кого угодно.

Виноватым можно быть только в намеренно совершённых действиях, а в подобном случае о какой вине речь? Всё равно, что спрашивать, кто виноват, что апельсин из долек состоит.
Фраза "я ген носить не могу, иначе бы я сам был" не логична, как и вопрос о вине. Можно прекрасно быть носителем генов, при этом внешних проявлений этих генов не иметь. Этому Вам ещё в 9 классе должны были в школе объяснить.

Так что не ищите виноватых, лучше потратьте это время на радость общения с ребёнком.

вероятнее всего природа.

возраст одного из вас,
ваша несовместимость

хромосома Х одна поломанная, на У и лишнюю палочку

Природа. Так гены легли.

У Вас неверные сведения. Это вообще генетически не передается. Это хромосомная мутация. И синдром Дауна бывает у лиц обоих полов.

Гена даунизма не существует. Это хромосомная мутация, она происходит в яйцеклетке или в сперматозоиде, в одной клетке, хотя остальные здоровы. А "женщины носители, мужчины болеют" - это только для некоторых заболеваний верно, не для дауна

ваш муж имеет синдром дауна.

Синдром Дауна по наследству не передается, это мутация происходит внезапно при зачатии. Вините во всем себя, для чего то это вам дано)

Никто не виноват - это случайность. Знакомые родили такого и отказались от ребенка, второго родили здорового.

Природа такая несправедливая.

проблема где то на генном кровне

А что по УЗИ не видно было? это выявляется в 12 недель.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия) , либо её участков (например, за счёт транслокации) . Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей) . В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей [7]. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у больных синдромом Дауна с трисомией по 21-ой хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому) . В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка [8].

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет [9].

не надо искать виноватых. Она дана для проявления ЛЮБВИ,

Это ни вы ни ваш муж ни экология не виноваты. Наукой до сих пор не изучено почему рождаются дети с этим синдромом. Солнечные дети могут родиться у абсолютно здоровых родителей. От этого ни кто из нас не застрахован.

Вы что? перестаньте себя винить. Никого винить нельзя. Так получилось. вы сейчас должны сплотиться. Отбросить обиды и обвинения. Ваш ребеночек должен расти в любящей семье, без ссор и упреков. Главное, не опускать руки и заниматься с малышом. Наплюйте на общественное мнение. У нас все рады обсуждать, насмехаться и осуждать, пока их семью не коснулась беда. и не ищите причину. Уже ничего не изменить.

с такой экологией как сейчас может смутировать всё что угодно и необязательно проверять всю родословную

никто

природа!

Откуда вам знать, даун ли вы или нет? )))) Ладно, говорят банка Ягуара меняет ДНК, но т. к. это напиток богов, вам его пить противопоказанно. Окей, продолжим. Это излечимо, но не церквями, так как посещение церкви отнимет у вас деньги, которые в могли потратить на лечение ребенка. Поэтому, учите ребенка с 3-х лет читать и писать писменно, а не печатными буквами. Тем более она ребенок, может быть она проснется здоровой. Можете нанять всяких бабок-шептушек. Вам повезет, я так сказал, вы счастливый, теперь-да.