Болезнь Дауна - результат генетического сбоя в программе формирования плода, когда в стандартном наборе хромосом появляется "лишняя".
Чаще всего дети с синдромом Дауна рождаются у здоровых, но немолодых родителей. То есть, если женщина, решившаяся стать матерью, пересекла рубеж 35-ти лет, то у нее возрастает риск родить "особенного" ребенка.
Однако вопреки статистическим прогнозам такие дети могут появиться и у молодых родителей. Между тем каждый из нас может привести пример, когда вполне здоровые дети рождались и у пожилых родителей.
Такие "особенные" дети в истории человечества рождались всегда. Причины хромосомного "сбоя" до сих пор являются предметом дискуссии ученых, поскольку ребенок с такой болезнью может родиться и в совершенно благополучной семье, где до него никто и никогда ею не болел. Горе может прийти в любую семью, независимо от социальной принадлежности.
Синдром Дауна можно определить уже на 9-10-й неделе беременности. Для этого существует ранняя диагностика, которая сегодня имеет в своем арсенале хорошо отработанные, надежные технологии. А это значит, что имеется возможность предупредить рождение ребенка с синдромом Дауна.
Большинство детей с врожденными пороками рождаются у родителей без очевидных проблем со здоровьем и факторов риска. Женщина может выполнять все рекомендации врача-акушера, однако и в этом случае ребенок может родиться с какой-то патологией.
Около 60% врожденных пороков возникают по неизвестным врачам причинам. Остальные вызваны экологическими или генетическими факторами или комбинацией обоих факторов.
Генетика играет определенную роль в некоторых врожденных пороках. В каждой клетке организма есть гены, содержащие хромосомы, которые определяют уникальные характеристики человека. Отсутствие одного гена или его мутация может привести к врожденным порокам. А это существенно, если учесть, что каждый из нас имеют около 25000 генов в клетке, определяющих все, - от длины наших пальцев до цвета глаз.
Откуда берутся дефектные гены? Ребенок наследует одну из каждой пары хромосом (и один из каждой пары генов) от каждого родителя. Иногда болезнь или порок могут возникнуть, если один из родителей инфицированы (даже если ребенок наследует здоровый ген от другого родителя) . Такое явление называется доминантное наследование и включает врожденные пороки, такие как Ахондроплазия (форма карликовости) и синдром Марфана (заболевание, характеризующееся аномальной длиной пальцев рук и ног) .
Некоторые врожденные пороки встречаются только, если оба родителя (будучи здоровыми) являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали своему ребенку, т. е. одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же – от отца. Это называется рецессивным наследованием. Среди пороков, развивающихся таким образом – болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз.
Наконец, некоторые мальчики наследуют расстройства от генов переданных им матерями. Среди этих пороков гемофилия и дальтонизм.
Количество и структура хромосом тоже имеют значение. Мутация в яйцеклетке или сперматозоиде может привести к повреждению хромосом ребенка или образованию неправильного количества хромосом. К врожденным дефектам, вызванным такими отклонениями, относится синдромом Дауна. Причины возникновения врожденных пороков чаще всего связаны со здоровьем матери, воздействием химических веществ (лекарств) или влиянием болезней. Если мать болеет краснухой во время беременности, это может привести к врожденным порокам. Злоупотребление алкоголем может вызвать эмбриональный алкогольный синдром, также некоторые медицинские препараты, принимаемые матерью во время беременности, могут стать причиной отклонений.
Многофакторные пороки могут быть вызваны сочетанием генетических и внешних факторов. Среди них пороки нервной трубки и расщелиной губы и/ или неба.
Беременность и роды
Как часто у Здоровых Родителей могут рождаться дети с Паталогией (например ---Синдром Дауна,.. и др)... Отчего сие зависит?
У ЗДОРОВЫХ родителей такого НЕ БЫВАЕТ. Это из медстатистики. Генотипические мутации проявляются на фоне перенесенных заболеваний, коих масса. От грипа - до внутриклеточных инфекций. Так же мутогенным фактором является радиация, химия, невроз и наследственность. Но последнее уже не относится к здоровым родителям.
Айгерим Мамбеталина
Так в том и проблема, что здоровых практически нет.
и у абсолютно здоровых людей, к сожалению, могут родиться такие детки.
просто хромосомная мутация, а именно одна лишняя хромосома.
просто хромосомная мутация, а именно одна лишняя хромосома.
Если родителям больше 40 лет или по наследству через несколько поколений.
От его величество Случая!
Не застрахован никто.
Не застрахован никто.
Судьба, значит, такая.. . К сожалению...
С возрастом матери вероятность увеличивается, но и в молодом возрасте никто не застрахован. Это случайность, которую ни предугадать, ни предотвратить современная медицина не может.
В нашем подъезде родился даунёнок, за 3 месяца как мне рожать. Я офигела от страха. Мне было 25,а его маме чуть за 40.Просто история из жизни. Но моя бабу родила третью дочку в 38 и всё нормально. Наверное, это от ситуации зависит-перенесение тяжёлой инфекции во время беременности может на ребёнка повлиять в любом возрасте матери. Да и папа тут при чём
мутация генов никто не застрахован от этого
Похожие вопросы
- какая вероятность родить здорового ребенка, если предыдущая была синдром дауна
- Если сейчас делают узи на выявление синдрома дауна,. То почему до сих пор рождается много детей с этим синдромом?
- Девочки,навеяно,надо ли рожать детей с синдромом дауна...и др серьезными проблемами?Как бы вы поступили в такой ситуации
- "80% родителей отказываются забирать из роддома ребёнка, у которого выявлен синдром Дауна". Вы бы своего забрали???
- Как так получается что рождаются дети с паталогиями? все ведь сейчас узи проходят, анализы сдают..
- Как бы вы поступили, если вас предупредили, что ребенок может быть с синдромом Дауна?
- Если я буду беременна ребёнком у которого обнаружен синдром дауна на 12 недели, то я сделаю аборт. Я правильно сделаю?
- Почему у алкоголиков и наркоманов роджаются здоровые дети, а у здоровых родителей могут родиться больные дети?
- Хочу забеременить, но сопровождают какие то страхи! Может ли у здоровых родителей родиться больной ребенок?
- Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
Множество врожденных пороков можно избежать; однако вам придется соблюдать меры предосторожности до и во время беременности.
До беременности: Женщины, планирующие беременность, должны убедиться, что у них нет никаких заболеваний передающихся половым путем (ЗППП), и что в их каждодневном рационе присутствует рекомендованная доза фолиевой кислоты.
Во время беременности следует избегать приема медицинских препаратов, поэтому перед тем как принимать какие-то лекарства, проконсультируйтесь с врачом; лучше не принимать никаких лекарств, если вопрос не касается серьезной проблемы со здоровьем. И ни в коем случае не принимайте лекарства без консультации врача
Если у вас или у вашего партнера в роду были случаи родовых пороков, если у вас уже есть ребенок с врожденным пороком или если вы относитесь к группе риска (из-за возраста, этнического происхождения или анамнеза), проконсультируйтесь со специалистом о целесообразности планирования
Во время беременности: Лучшее, что может сделать беременная женщина для увеличения вероятности рождения здорового ребенка – это заботиться о себе во время беременности:
· Не курить и избегать нахождения в местах, где курили
· Не принимать алкоголь
· Не принимать запрещенные медицинские препараты
· Придерживаться здорового питания и принимать витамины для беременных
· Делать упражнения и много отдыхать
· Соблюдать правила предродового ухода
Поговорите со своим врачом о других мерах предосторожности, которые вы можете предпринять, чтобы защитить здоровье вашего ребенка – не бойтесь задавать вопросы, если они у вас есть.