Как проводятся анализы на синдром дауна? через кровь?

По узи смотрят воротниковое пространство и смотрят сколько мм носик у плода

Кариотипирование . Или пункция - амниоцентез. По УЗИ до родов предварительно можно предположить. И анализ есть ещё на 11неделях примерно на генетические патологии плода.

3Д узи

в женской консультации есть такая процедура.. СКРИНИНГ

Скрининг. Узи. Смотрят нос и воротниковую зону.

Первый скрининг самый информативный

Через прокплывания пуповины

На узи измеряют воротниковую зону и делают анализ крови

Здравствуйте!

Всем беременным для выявления риска хромосомной патологии:
•трисомния 21 (синдром Дауна),
•трисомния 18 (синдром Эдвардса),
•трисомния 13 (синдром Патау)

✅ БЕСПЛАТНО по месту прикрепления в женской консультации назначают:

•УЗИ скрининг 1 триместра;
•в сочетании с биохимическим скринингом (опpеделение уpовня PАPP-А - плацентаpного белка беpеменности, БЕТА-ХГ - хоpионического гонадотpопина);

Подробнее https://www.medprosvet.spb.ru/service/skrining-pervogo-trimestra

Время проведения исследований - с 11 по 14 акушерскую неделю.
Анализ не дает достоверного ответа о наличии патологий, только степень риска.
При расчете степени риска учитывается толщина воротникового пространства плода, поэтому рекомендовано проводить исследования (УЗИ и анализ крови) в один день, чтобы информация была наиболее достоверная.

Для подтверждения или исключения хромосомной патологии женщины с высоким риском по данным биохимического скрининга направляются на дообследование (профильные родильные дома, генетические центры и др.) для проведения инвазивного метода диагностики — прокол плаценты (амниоцентез, биопсия хориона и т. д.)

✅ ПЛАТНО с 9 полных акушерских недель до 32 акушерских недель можно провести НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининговый тест), в зависимости от тест можно узнать хромосомные патологии:

• трисомния 21 (синдром Дауна),
• трисомния 18 (синдром Эдвардса),
• трисомния 13 (синдром Патау)
• числовые нарушения по половым хромосомам: Синдром Тернера (45, Х) , Трисомия по Х хромосоме (47, ХХХ), Синдром Клайнфельтера (47, ХХY), Синдром Джейкобса (47, XYY).

Точность неинвазивного пренатального теста составляет 99%. Многие пациентки при наличии повышенного риска патологии при биохимическом скрининге перед применением инвазивных методик (прокол плаценты) выполняют неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для подтверждения или опровержения риска.

Также НИПТ можно провести независимо от стандартного биохимического скрининга на ранних этапах беременности с 9 полных акушерских недель. Подробнее об неинвазивных пренатальных тестах (НИПТ) здесь https://www.medprosvet.spb.ru/service/neinvazivnyi-prenatalnyi-skriningovyi-test

С уважением,
Свитова Елена Олеговна
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики МЦ "МедПросвет"

скрининг и узи воротниковой зоны